這次参加歐洲生殖醫學會(ESHRE)，學到了很多新的知識，其中之一就是所謂的鑲嵌體胚胎形成的原因及診斷的技術。

所謂的鑲嵌體胚胎，指的是在作胚胎切片、檢測PGS(現稱PGT-A)時，我們會取一些細胞作染色體的檢測，結果有些細胞的染色體數量正常(稱整倍體，euploidy)，而有些細胞中的染色體數量不正常，可能是多(或少)一段或一整條的染色體，這樣的結果有些細胞正常有些異常混雜的狀況，就稱為鑲嵌體胚胎(mosaicism)。

以往的理論認為，整倍體異常(aneuploidy，即所有的細胞都異常)，則是在受精前的卵子就已經存在染色體結構上的問題了，所以才會所有的細胞染色體都異常；而鑲嵌體的發生是在卵子受精後，開始細胞分裂後時早期發生的染色體異常，越早發生染色體分裂的異常，鑲嵌體的比例也越高。

鑲嵌體又有所謂的高、低鑲嵌體之分，以50%為分點。低鑲嵌體胚胎(異常率20-50%)，著床率(47.8%)及活產率(40.1%)都略低於正常的胚胎(57.2%, 52.3%)，而流產率則稍高；高鑲嵌體(異常率50-80%)的著床率及活率更低(39.3%, 28.4%)，流產率更高。

這次大會有個研究，就針對高、低鑲嵌體胚胎(這個研究為30-50%)形成的原因進行研究，以所謂的SNP genotype來區分染色體的來源，看是有來自精、卵，還是只來自單一來源，也就是只來自精子或只來自卵子。

很意外的，高鑲嵌體胚胎的染色體很多都是來自卵子而没有精子的染色體；相對的低鑲嵌體的染色體則是來自精子及卵子都有。

而另外一場的演講則指出如果在精卵結合時，即使是認為正常受精(即2PN)，那在精卵染色體配對後卵子會完成第二次減數分裂，這時如果出錯，也會形成單倍體(只有一套染色體，大部份是精子的染色體不見了)或三倍體的胚胎(三套染色體，多一套卵子的染色體)，而不是正常的二倍體(二套染色體，各自來自精子及卵子)。

科學界很早以前就知道哺乳類染色體的來源如果只來自卵子，那胚胎的存活率會大大的降低的。

雖然這只是一個初步的研究，精準度也還有進步的空間，但是區別胚胎中染色體來源是目前很重要的課題，也有很多中心在研發這個技術，這技術之所以重要，在於胚胎或胎兒的染色如果只來自父親或母親，胚胎容易流產，如果没有流產而生下來，很可能會有一些疾病產生，如小胖威利就是第15對染色體都是來自母親。這對試管嬰兒的療程及優生學都是很有幫助的事情，我們可以在作PGS時同時檢測染色體來源，減少流產、葡萄胎甚至是類似小胖威利這類案例的發生。