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PGS没有正常的胚胎,是否就要驗夫妻雙方染色體?
2024/02/26 18:14:10瀏覽309|回應0|推薦0

驗是一定要驗,但有的時候不是大人的染色體有問題,而是卵子在發育時的減數分裂及受精的過程中出錯了。

我們先看一個案例:一位37歲患者,有一個小孩,為自然懷孕,但一直想生老二郤一直没有消息,於是直接進試管療程。第一次取卵取得9顆卵,形成4個囊胚,這4個囊胚的PGS結果為3個不正常,一個high mosaicism

第二次取卵的結果為10顆卵,4個囊胚,送3PGS2個正常,一個不正常,植入一個正常的囊胚,順利懷孕。

也許這是所謂機率的問題,但是我郤不是這麼想。

2023年歐洲生殖醫學會的幾個關於卵子品質的演講,我來歸納幾個重點:

1.          卵子的染色體結構異常大部份是在減數分裂中形成的,原因有些是染色體重組中彼此結合的力量造成的;有些是細胞質的因素,較常見的如紡錘體及粒線體功能異常;有些是基因變異造成減數分裂機制錯誤造成的。

2.          染色體結構異常的修復工作是一直在進行的,直到細胞死亡為止。

3.          卵子中有許多影響卵子發育及成熟的母體作用因子(maternal effect factors),是由卵子本身製造及周圍的顆粒細胞提供的,而顆粒細胞提供的物質會以直接相通的管道(transzonal projections, TZP)及外泌體(extracellular vesicles, EVs)通過卵泡液來進到卵子中貯存。

4.          將年輕女性的卵子用多囊性卵巢的卵泡液去培養和自己的卵泡液培養,用多囊的卵泡率培養的卵子成熟度、粒線體分布及紡錘體形態較差,而這紡錘體的形態和卵子的受精率及胚胎發育有明顯的影響。而這個可能是卵泡液中的EVs對年輕的卵子帶來額外的氧化壓力(oxidative stress)

5.          在自然受精的狀況下,精子進入卵子後就會啟動卵子的基因為形成胚胎及後續的發育及著床等做準備,而原本貯存在卵子中的來自母體的作用因子會被清除掉。這些被啟動的基因也包括了修復染色體錯誤的部份。

6.          精子除提供半套的染色體外,也提供星狀體供第一次細胞分裂時用。星狀體在精卵的染色體配對時會被卵子複製,形成南北兩極,在細胞分裂時將染色體分開。

7.          精卵的染色體配對在受精後是由卵子主導,但是此時來自精卵的半套染色體必需壓縮(condense) 及集結(cluster)才能正確的配對並形成正確的整倍體(euploid)染色體結構,如果没有正確的壓縮及集結的話,在第一次細胞分裂時也會形成非整倍體(aneuploid)

因此我們可以知道的是,胚胎的染色體是否會出錯,卵子品質是非常重要的,而且不限於染色體本身的問題,更重要的是在細胞質中的一些因子及機制也會影響到染色體的結構是否正常,也就是說即使卵子的染色體結構本來是整倍體,但是在受精過程及第一次細胞分裂時也有可能出錯而變成非整倍體。

那卵子品質有没有可能變好?如果是一開始染色體結構就異常,那能修復的機率可能比較低些;如果原來是正常,而是細胞質的機制出錯所造成的,那能修正的機率會大些,而細胞質的部份,很多是和顆粒細胞的健康程有關,而這部份則是我們養卵的程序可以改善的部份。

( 心情隨筆家庭親子 )
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引用
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