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全染色體三倍體(triploidy)
2024/03/26 15:04:11瀏覽375|回應0|推薦0

全染色體三倍體(triploidy)指的是多出一整套(23)染色體的意思。我們正常是46XY 46XX,而三倍體則是69XXY69XXX,每100個懷孕可能會有1-3個會有這個問題。(另一個名詞trisomy也翻成三體,但這個trisomy指的是某一個染色體有三條的意思,如唐氏症就是第21號染色體多一條,而其他的22對染色體數量都對)

 

形成triploidy的原因,在自然受精的狀況有:

1.         2隻精子同時讓一個卵受精、

2.         一隻精子和一個卵子受精但是這個精子或卵子有多一套染色體出來。

 

Diandric fertilization:多出的染色體來自精子。一隻精子讓卵子受精但這隻精子有多一套染色體(40%),或是2隻精子讓卵子受精(dispermy)(60%)。多在懷孕前月就會流產。

Digynic fertilization:卵子多一套染色體(diploid),有機會懷孕足月產。

 

由這個成因來看,大概就是精子或卵子減數分裂時出錯所以多一套染色體出來,或是卵子出了問題所以多重受精。

精卵減數分裂造成的triploidy,理論上應該佔精卵中的少部份;但是多重受精則是卵子品質的問題。

一般而言,卵子在讓一隻精子進入後,會產生cortical reaction來使卵子不再接受其他的精子進入,確保染色體數量的正確。

那多重受精是否能夠藉由單一精蟲注射(ICSI)來改善?

我們來看2009fertility & sterility的一篇文章

這篇文章中比較了ICSI中形成3原核(PN)的影響。在同批取出的卵子(cohort)在以ICSI受精後,分成兩組:3PN20%>20%,發現懷孕率;40% vs 16% (勝算比2.5)29% vs 10% (2.8);活產率:27% vs 10% (2.6)

這意味著什麼?

1.         卵子在減數分裂時出錯,導致多了一套染色體,因此即使單一精子注射也會形成3PN3倍體。

2.         卵子品質不好很可能是偶發的,佔一次取出卵子的少數;但也可能是全面性的影響,因而形成3PN的比例大增,即使同一批取出的卵子正常受精及發育的胚胎,在植入後的懷孕率及活產率普遍下降、流產率大增。

因此我們要思考的是:是否是因為卵子品質不良而造成三倍體?如果是的話,那很可能會反應在3PN這件事上。而這樣的卵子品質很明顯是不好的,即使ICSI也不能保證胚胎品質。

事實上ICSI也會造成一些問題,尤其是卵子品質不好時,形成1PN的比例可能會上升。1PN3PN都是異常受精的狀況,同樣對胚胎發育都有影響。

所以如果發現了流產,而流產的胎兒送檢查如果是triploidy時,雖說似乎可以用ICSI來改善,但是最終影響的其實還是卵子的品質,卵子品質不好,即使做了ICSI也不能保証一定就有好的結果。

這也說明了卵子品質和流產是有一定相關的。

那這個情形有没有可能改善?理論上是有的,因為有些減數分裂的異常或是多重受精是卵子細胞質因子造成的,這部份在我們一個實際的案例中發生過,在治療之後卵子及胚胎品質也得改善。

( 心情隨筆家庭親子 )
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引用
引用網址:https://classic-blog.udn.com/article/trackback.jsp?uid=horngsg&aid=180438992