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| 2016/06/14 12:52:53瀏覽2929｜回應0｜推薦75 | |
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本文編譯自：Genetic Insights May Help Kids Battling Developmental Delays DNA analysis led to better treatments in 4 of 10 cases studied （MedlinePlus） ( 圖片引用自：http://musauniverso.blogspot.tw/2011/02/la-pazienza-del-mio-destino.html ) 每一百個孩子裡，約有6-8個孩子，可能有發展遲緩的問題。 所謂發展遲緩，指的是相較於同年齡層的孩子而言，他們在生理機能、認知、智能部分，有明顯地發展落後或異常的情形。 可能引起發展遲緩的原因有很多，透過一般的檢查，僅有約四分之一能找出可能的因素，其他大多原因不明。在已知的因素裡，較常見的有：染色體異常、先天或後天疾病、營養、環境刺激等。
一個來自加拿大的研究團隊，選擇同時具有「智能發展遲緩」與「原因不明的代謝異常」特徵的遲緩兒，以「全基因外顯子定序」（Whole-Exome Sequencing, WES）搭配「深度臨床分型」（deep clinical phenotyping），仔細分析每個參與者的基因。 研究團隊的假設：基因異常引起了代謝障礙，而代謝障礙表示他們身體裡的細胞無法正常地將蛋白質、碳水化合物、脂肪轉換為能量，而長期的能量缺乏、以及有毒物質累積在大腦與身體裡，進而產生智能發展遲緩。 *** *** 研究團隊有 41 位深受智能遲緩與代謝異常所苦的遲緩兒童參與，有些孩子無法正常行走或說話，有些狀況較嚴重，例如會併發癲癇、類似自閉症等行為異常的情形。 首先進行尿液與血液測試，跟目前 90 幾種已知與發展遲緩相關的代謝疾病進行篩檢，確認這些孩子都不是屬於這些已知的疾病類型。 接下來，研究人員進一步分析參與兒童的基因（外顯子部分, exome），因為外顯子引導了身體重要蛋白質製造，確保身體能有正常的運作機能。 「很顯然的，我們是在這些基因裡大海撈針，因為畢竟是要找出哪一個單一染色體（single DNA）的改變。」計畫主持人 Clara van Karnebeek 醫師是加拿大英屬哥倫比亞大學（University of British Columbia）兒童醫院的小兒科醫師與生化基因學者。 十分慶幸的，在這 41 名參與兒童中，研究人員成功地找出 18 名兒童的明確治療方向（44%），並能對於其中 28 名兒童的病因做出進一步診斷（68%）。 「這些無法找出病因的兒童，通常擁有較嚴重的缺陷、或幾乎沒有改善機會。基因分析可以幫助臨床診斷、治療策略擬定、以及最重要的 – 可能給予他們更好的發展結果。」Karnebeek 醫師說。 「多數情況裡，當給予適當的維他命營養補充、改變飲食模式、或是藥物後，這些孩子的狀況就有明顯地改善了。」 其中一位兒童的家長分享治療前後的差異，她說：「從前，他一天會用頭去撞牆壁百千次，不停地傷害自己；如今，他平靜多了，能夠回到家裡與大家一起享用晚餐，跟我們一起看電視。」 「其實，許多大型醫學中心、或是商業實驗室，都有能力可以為這些孩子進行同樣的基因分析，為他們找出可能的病因。當然，以目前而言，這種基因篩檢分析是昂貴的，平均一次須花費幾千加幣（1 加幣約等於25 元）。」
致力於協助先天缺陷兒童的美國非營利組織 March of Dimes 基金會，首席醫療執行長的 Edward McCabe 醫師則說：「這個研究令人驚豔。我們可以預見，當基因定序的費用越來越平易近人，我們將能採用這個方法來協助家長們找出孩子的病因。」 「在實務經驗中，當病人同時具有兩種疾病，是讓臨床專業人員十分混淆的。透過基因定序的協助，我們能夠得到一個比較精確的診斷結果，區分何者是須要優先處理的。」 *** ***
( 圖片引用自：http://biocomicals.blogspot.tw/2011_05_01_archive.html) 在台灣，基因定序對一般人來說還是很陌生的，主要還是由專業醫療與研究領域使用，商業發展在一般大眾之間還不普及。 如果醫生告訴我，我的孩子發展遲緩原因不明，筆者恐怕也只能求神問卜、尋遍偏方，並不知道還有進行基因定序分析這種選擇（即使是現在，筆者也不知道要找誰做分析？是否有人會做這樣的分析？）。 瀏覽目前國內網路上可以讀到與發展遲緩相關的衛教資訊，並不會特別去提到「基因」這塊。 主要原因是，從這些資料看起來，基因檢查還是停留在與「已知」疾病去比對的方法；而既然大部分的發展遲緩不具有「已知」的疾病模式，自然被認為不建議採取與基因相關的檢查。 然而，如同這篇研究呈現的，這些孩子雖然不符合已知的疾病基因變異，但透過更高端的基因定序等相關技術，仍然可以找出異常之處，甚至能因此找出合適的治療方法。 也或許是如此，國內討論遲緩兒童的治療，大多仍聚焦在心理、社會、教育支持居多，原因就是：「大部分病因是未知的，難以找到對應的治療方法」。 然而試想，如果問題是出在基因異常，可想而知，即使傾注了所有社會資源，能改善的部分也是十分有限的，甚至可以說是徒勞無功。 如果如同這篇研究裡所說的，大型醫學中心或是商業實驗室裡，也可以做到研究團隊為這些孩子所做的事； 至少對於與這篇研究中類似狀況的遲緩兒童，應該提供父母相關的資訊，或許還有一線希望，能大幅改善這些孩子與父母的一生。 身為此領域的政策制定者與專業研究人員，這應該是責無旁貸的發展方向。 「畢竟這是醫學上可行的，能夠找出一個，或許就能幫助到一家。」
參考文獻： Clara van Karnebeek et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. N Engl J Med 2016;374:2246-2255. |
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| ( 心情隨筆｜家庭親子 ) |
