為何夫妻雙方染色體檢查都正常，胚胎的染色體郤仍會異常？這是很複雜的機制，只能大略從幾個方面來講：

１、夫妻雙方的染色體檢查：成人的染色體基本上是抽血驗白血球的染色體。由於人體是由單一受精卵複製、分裂、發育而成，因此理論上身體上的每一個細胞的染色體都應該一樣。但這只是＂理論上＂＂應該＂一樣。事實上臨床上偶而會碰到不一樣的，如透納氏症女性有時會看到45XO/46XX的結果（正常女性為46XX），這個意思是有的白血球是45條染色體，而其性染色體只有一條X，少了一條X；而有些白血球內的染色體則是正常的46條，包括2條X染色體。至於為什麼會這樣？目前還没有一個很好的解釋。另一方面，這樣的常規檢查大都只是把細胞染色，放在光學顯微鏡下檢查，因此只能檢查數目及較大的結構異常。

２、減數分裂：生殖細胞，包括精子和卵子，在形成的過程中一定都會經過所謂的減數分裂，讓精卵各自擁有半套的染色體，這樣才能在精卵結合之後維持染色體數目的正常。而減數分裂的過程中，染色體的數目或結構可能會出現問題，原因可能有外來的環境污染物（如環境荷爾蒙、農葯等）、葯物、氧化物、過高的溫度等。

３、胚胎的染色體形成：精卵在結合之後，各自的半套染色體會先配對，然後會開始複製、細胞分裂。這個過程是很容易出錯的部份，雖然細胞有檢查的機制，但是太大的錯誤仍是無法修復的，如果無法修復，胚胎便會停止發育而死亡。

簡單的說，胚胎本身已是一個獨立的個體，和父母親在某種程度上未必有關連，像染色體便是一個例子。