「算啦=吃蛋塔+蘋果派，~~~嘻=你為什麼喜歡做這些=一般都是女生家政課選修的烹飪點心啊！」

「呵呵=真正有名的大烹飪師傅都是男生啊！、、嗯=我以前學來當我妹的點心老師~~~她想當點心師父。」

「喔=好厲害=才小學就立志當點心師父。」

妹妹或許是哥哥心頭寶貝=照顧妹妹，~~~卻是父母長期爭吵失和的導火線之一；2030年的醫療科技更發達=可以救活更多重症的病患~~~，妹妹有多重智力障礙=原因不明=大概是基因+環境+反正就是統計學上的=發育遲緩兒，~~~喜憨兒!!!

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每次都可以 重新開始嗎
理解了你 認識自己
每天都該 高高興興生活

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我妹妹=好可愛+好天真+好愛笑~~~，那天真不該唸她是矮冬瓜=她知道那是不好的話~~~可惜=不能再親親妹妹+抱抱她了!

每次一提到家人=他就失神大半天~~~妹妹+妹妹=寶貝妹妹!!!

弟弟妹妹出生前=我是白雪小公主~~~現在都快變成=壞心皇姐了啦!!!

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母親大人太保護妹妹了嗎???貴為寧氏企業總經理的寧勉爸爸=每天都加班到半夜+全年無休=不知道是真的太忙，~~~還是逃避家庭責任+母親大人就是驕生慣養的大小姐~~~整天都活在自己的想像世界裡，眼中只有妹妹+自己，~~其它的什麼都不在乎嗎!

算不算冷戰=他們家從不一起出去吃飯~~~在家=也只有空空蕩蕩的大餐廳=連每星期六和爺爺+奶奶=定期聚餐~~~方勉也從不出現!!!

歇斯底里的母親大人=只會不斷吵吵鬧鬧+哭哭啼啼~~~結果搞得家不成家嗎???

每星期一小吵+每個月一大吵~~~母親氣不過=就自己打自己耳光=好可憐，父親也很無奈吧!!!

每次吵架=小小寧靜就把妹妹帶開~~~妹妹真好=永遠都笑咪咪的=好像從來都不知道生氣是什麼!!!

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那一天~~~難得父親想帶大家去青色山脈=紅樓農場=就在合歡山附近~~~想要重新開始嗎???為什麼老天爺=不給大家一次機會~~~還是反正是意外+是偶然+是活夠久了=都該回天家!

有些事=沒有答案+沒有理由嗎?換個角度想=大卡車司機=也有家人吧=到底誰才要負真正肇事責任=多年感情裂縫~~~一次貌合神離的出遊=就可以彌補嗎?

況且=那天下好大+好大的雨~~~山區轉彎坡道=本來就是非常危險的區域。

或許=以小白菜賴皮+蠻橫的態度=她知道後~~~還會先怪小班長爸爸開車闖禍=害死自己的親生爸爸=誰對+誰錯呢!?誰才是殺人兇手~~~父母親長期感情失和=小班長本來就很受傷了=久了~~~好像寄生蟹一樣=背了一個厚重的保護外殼!!!

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愛做點心=也沒人愛吃了吧~~~除了那個奇怪的小學妹~~~認識以後=就天天來了~~~為什麼呢?當真是老天爺派來的小天始~~~是妹妹派來的愛心使者嗎!?

喔=想破頭也想不通~~~兩個腳=好像不聽使喚~~~腦筋就是想著=那個可憐的大男孩=我是那裡有問題嗎?

愛情悄悄的來了 盲眼的邱比特
愛情之箭 誰能阻檔呢?



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午安+下次見!!!

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發展遲緩與感染性疾病

馬偕紀念醫院小兒神經暨感染科 邱南昌醫師

關鍵字：先天性感染、後天性感染

發展遲緩問題與感染性疾病有互為因果之關係。感染性疾病可能導致神經系統受損而影響生長發育；發育遲緩兒童較之其他正常兒童有較高的感染性疾病發生率。

在產前，有些病原體可能先入侵母體，再經胎盤感染胎兒，導致先天性感染。會造成先天性感染的病原體簡稱TORCH：T指弓型蟲(toxoplasmosis) ，O指其他(others)包括梅毒、人類免疫不全病毒、Parvovirus B19、腸病毒等，R指德國麻疹(rubella)， C指巨細胞病毒 (cytomegalovirus) ，H指單純皰疹病毒 (herpes simplex virus)。

先天性感染對胎兒的影響因病原體種類及感染時間的不同而有差異。以症狀出現的時間而言，懷孕早期的感染可能會造成流產或死產；在懷孕早期及中期的感染可能會在出生不久即有症狀；而懷孕後期或生產中才得到的感染，則症狀可能遲至出生後數日至數星期才出現。此外、早期的感染較常有胎內生長遲滯或出生即可見的肝脾腫大、黃疸、紫斑、腦部病變(水腦症、小腦症、顱內鈣化等)、眼部病變(青光眼、脈絡視網膜炎、白內障等)及心臟之畸形等。而懷孕末期的感染，其症狀則類似敗血症或較大嬰兒的感染。

在整個胎兒發育期間，神經系統一直是處於容易受傷害的階段，所以是最容易因先天性感染而造成傷害的部位。對神經系統的傷害，除了出生時就可發現的病變外，還有不少損傷是數個月後才逐漸顯現。如聽力障礙、發展遲緩、智力障礙等，有可能在半歲左右或甚至更晚之後，家長才逐漸發現孩子有這些問題。

後天的感染若侵犯了神經系統，可能導致發育遲緩，這其中尤其以細菌性腦膜炎和病毒性腦炎較為常見。細菌性腦膜炎的預後，依致病菌、診斷及治療的時間早晚而有所不同，有極高的死亡率。合併症有水腦、硬腦膜下積水或積膿、腦室炎、腦膿瘍等。長期的後遺症則以神經性聽覺障礙最多，其他尚有發育遲緩、學習及認知異常等。病毒性腦膜炎若未合併腦炎則預後大致良好，若不幸合併腦炎則常會有神經學的後遺症，如智能障礙、發育遲緩、腦性麻痺、癲癇等。

其他的一些感染性疾病有時也會間接造成神經受損，而影響發育。例如敗血性休克、心肌炎，可能因血壓過低造成腦部缺血。嚴重的肺炎，呼吸困難，使全身包括腦部發生缺氧現象。慢性腸胃炎引起營養吸收不良，也可能影響腦部的發育。

發育遲緩兒經常合併有其他的生理異常，譬如肢體運動困難、肌肉無力、癲癇、智能障礙、胃腸功能失調、先天畸形等。這些孩子若是吸氣呼氣力量較差，就會增加呼吸道感染的機會。他們營養的攝取，可能受吞嚥能力或是胃腸蠕動功能不佳的影響而不如常人；長期處於營養狀況不良的情況下，免疫能力會連帶受到影響，而容易得到感染性疾病。一些先天畸形，如影響了正常的生理活動，也常會增加感染的機會；有時為了矯正這些先天畸形，手術處置也可能引發感染性疾病。若是住在教養院，因集中照顧，彼此間相互感染的情況更是時有所聞。

為了避免感染性疾病導致生長發育遲緩，孕前檢查應包括德國麻疹抗體、梅毒血清反應。懷孕期間應注意流行病訊息，盡量減少得到感染性疾病。孩子若有疑似感染症狀，需特別留意有無腦部受影響的跡象。反過來說，發育遲緩兒得到感染性疾病的機會較高，病情惡化的可能性也較高。對這些孩童的感染性疾病應格外小心，早期予以診斷，加以控制，可減少很多後續的併發症。

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找尋發育遲緩兒病因的新進展/彰基婦產部/臺大基因醫學部 主治醫師 陳明

人類基因組有3x109個鹼基對(三十億),被包裝在23套染色體之內,而人類的智能發育是一個複雜的過程,小到一個基因,大到一整條染色體,甚至後天的刺激和養育過程,都和智能發育有關,所以追尋智能發育遲緩兒的病因,常常是一個複雜又無解的過程,除了常見的唐氏兒(Down syndrome), X染色體脆折症(Fragile X syndrome), 苯酮尿症(Phenylketouria)等等以當今科技有可能診斷出來的部份遺傳性疾病之外,許多都是病因不明.

以遺傳諮詢的角度來說,就算診斷出來一個確切的原因,對當事人恐怕也沒有意義,因為能夠治療使得智能發育能夠趕上的可能性很小,但是,對於家中其他成員,可能就有幫助,在我們現在的社會,無論國內國外,人們對於遺傳疾病都是以偏見的眼光在檢視,如果要發揮自己的愛心去幫忙,絕大多數的人都會願意,但是若是自己的家人要跟有遺傳疾病家族史的對象結婚,則很少不擔心的,門診常常有遺傳疾病的病友因為婚嫁的問題來求助,也有彼此有很遠的血緣關係的情侶擔心結婚會不會使下一代不正常?盡量找出原因,成為這些病友或病友家屬的期待。

傳統的染色體鏡檢,可以檢查出染色體數目的異常(比方說,第21號染色體多一條就是唐氏症)以及較大段的增減,但是傳統鏡檢的解析度有限,大約是四百萬個鹼基對大小,小於這個大小的增減,用傳統染色體鏡檢就很難看出;人類數萬個基因之中,最大的一個是杜馨氏肌肉失養症(Duchene muscular dystrophy)的基因,也只有兩百四十萬個鹼基對,所以傳統的染色體鏡檢,檢查不出單一基因是不是有缺損.

從90年代開始,融合分子生物學和傳統染色體檢查的螢光原位雜合反應開始蓬勃發展,有許多微缺損症候群(包括小胖威利Prader-Willi等)利用這類技術而被發現,這個技術也是我們醫院和我們這個實驗室主要的研究利器,一般來說,以分裂中期的染色體來說,利用螢光原位雜合反應可以把解析度進一步提高到數十萬甚至數萬個鹼基對,所以能夠檢出更多的染色體疾病.

凡是一段染色體的增加或減少,所影響的層次通常很多,包括心臟,智能和臉部五官等牽涉到許多基因共同作用的發育過程,最容易被影響,所以如果有複雜性的先天性心臟病,智能發育遲緩或者臉部畸型,染色體疾病的可能性很大,但是,也有許多時候,用傳統的染色體鏡檢去檢查這些病童,得到的結果卻是正常,這是怎麼一回事呢?

如果讀者了解了我之前所說的,就可以知道如果使用螢光原位雜合反應,也許究能抓到更多的原因出來.近五年多以來,從美國的國家衛生研究院,德州貝勒醫學院,以及英國的牛津大學等等,有學者發現,以往在傳統染色體鏡檢下被忽略的染色體末端,我們稱為端粒下的區域,事實上基因的密度很高,如果用螢光原位雜合反應的方法去篩檢,赫然發現在嚴重發育遲緩的族群之中,約6%是因為這種端粒下缺損,於是歐陸各國以及美國一些著名醫院開始進行較大規模的篩檢,在台灣,我們醫院進行了初步的研究,確實也抓到一些案例,現在希望能進一步獲得政府的支持,來針對這個問題作大規模的研究。

篩檢這種染色體末端的缺損有什麼困難呢?一般來說,二十三對染色體之中,第13,14,15,21,22號染色體的短臂末端沒有重要不可取代的基因,但其他十八對的短臂末端,以及二十三對染色體的長臂末端,都必須接受篩檢,平常我們針對如小胖威利症候群等疾病所做的螢光原位雜合反應,只相當於我們作一個染色體短臂或長臂末端的診斷,所以做一個全面染色體端粒下缺損篩檢的患者,等於我們作四十一個小胖威利的診斷,如果不是相當有效率的實驗室,是不可能做到的。

承蒙上帝的賜福,我們實驗室現在能夠做這樣的檢查,而由於診斷儀器的進步,所花費的成本,也沒有高到一般螢光原位雜合反應的四十一倍,而是約在六倍之譜,雖然花費當然還是很高,然而,已經降到一般大眾可以忍受和負擔的範圍,也就是新台幣兩萬元左右,各方研究經費的支持,也是我們可以用這種幾乎是世界最低價的收費在研究和服務的原因,對此,我們相當感恩.

讀者也許會問,那產前診斷能不能作?以技術來說,產前抽取羊水,絨毛,或臍血的檢體,除了做傳統染色體檢查之外,確實也可以加做這項檢查,但是,是不是有這個需要,就像頭痛是不是都要做電腦斷層一樣,我個人還是認為要審慎考慮,就算患者自費,具有醫德的醫生,還是會勸阻患者做不必要的檢查,但是,全面以螢光原位雜合反應來篩檢染色體端粒下缺損,的確給不明原因智能發育遲緩的病人,提供了一個能診斷出確切病因的新契機。