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| 2016/09/07 13:47:52瀏覽241｜回應0｜推薦5 | |
| 我有兩個小孩。這會兒，我所知道他們的基因是他們兩位有46 個染色體，和一個是 XY 及一個是 XX。 我試圖一樣地教他們，以假定一樣的潛能。但是假如我所知道我女兒具有 " 傑出的 " 基因而我兒子卻沒有嗎？當他從學校帶回來一個成績是乙，我應該假定這是因為他的基因而非激勵他去更用功些嗎？ 又假如我可先知道在他出生之前呢，在那個時間點上他只是個微小的記號在超音波裡？坦白說，我不確定我還會要我自己信賴那種資料。如此的認知，當然，還不可能的。只對有一事，我們尚未找到許多的基因而能靠得住地預知智力。而在此刻，即便是我們知道了什麼樣的基因乃吾人所找尋的，我們仍將不行找到他們在懷孕的最初期間。但感謝新型的胎兒期的基因檢驗，這可是開始改變了。 很久以前，你的孩子的生(長)的怎麼樣是一種驚奇直到出生時刻。是男還是女？他(或她！)有十個手指頭和十個腳趾？且最重要的：孩子健康嗎？基因的失序--- 唐氏症，三染色體 18 和其它種的--- 是常常的一項驚奇在產房內。
我們得仍然做出習以為常計算手指頭和腳趾在新胎兒上，但全部就只是看一看：真格地，我們檢視為那些數月以前經由超音波。而對許多女性來說，基因檢驗在懷孕期時已經不做了--- 或全不做但不排除--- 可能性在他們的小朋友有基因不正常時。 晚近，「無細胞胎兒的 DNA 檢驗」之引介已經改變了產前基因檢驗的版圖甚深。你可能已聽過這些檢驗的廠牌名稱：' Harmony ' 或是 ' MaterniT21，亦有其它者。對各家廠商的技術是大為相同：他們依據妊娠中的血液取樣，而且他們使準確率接近到這些品牌的胎兒的診斷檢驗像羊膜穿刺或絨毛取樣( CVS )，但對胎兒沒有風險。易言之，這些新式檢驗提供兩方面的最佳之處--- 一個祕方良劑用之於道德的裂縫。
產前基因檢驗，雖非完美已為經由，不算新鮮事兒。攀升到受歡迎的程度在 1960 年代，羊膜穿剌法允許醫生來識別基因異常在子宮內，典型地於懷孕中期。到了1980 年代早期，CVS 提供了替代羊膜穿剌的方法而使得可以在懷孕更早期的做它--- 在三個月之時的第一個孕期而不是第二孕期--- 這亦提供了相仿的訊號。這兩個做法提供完全的基因訊息在胎兒身上--- 檢驗報告能排列出它整個的基因配對體。
這意謂著雖說這些是最常用的偵測到最平常的基因失序--- 唐氏症，例如--- 他們能夠，按道理而言，被用來偵測到更多的少見的基因不全正常，或甚至識別出正常基因變化，像有一個誘因會有紅髮。( 這些用途甚為稀少，提個醒，兩者之做法具入侵威脅而帶有小風險對胎兒的。) 過去記錄上，替代方法已成為產前篩檢乃主要依靠在超音波，雖無風險於胎兒但確不能具體地診斷問題；它又得接下來做其中一個入侵式之法如果問題是令人懷疑的。
事實上我們能決定在子宮裡的小朋友的特徵，併入打胎的可行性，總會使有些人就緊張了。那就建議優生學，或是未來「設計人式的小朋友」。這非全然的泛泛之慮：在有些國家，產前的性別決定和性別選擇性打胎已經改變了人口中之整體性別比率。( 例如，近年來在中國，比率最高在 120 位男孩出生對上100 位女孩出生。 ) 但總的來說，單純的以美國言，產前篩檢已有效地限制嚴重的遺傳缺陷，因為傷及胎兒的風險已經不再意於其它用途的可貴訊息。
新的產前篩檢是此項的主導角色。他們代表一個科技的重大突破，因為此項線索識別出問題來或是遺傳之風險是被用來觀察小兒的 DNA 。羊膜穿刺法和絨毛取樣法完成此項檢測乃依羊水或胎盤物質，此兩者含有胎兒細胞和，因之，胎兒的 DNA 。但其意是進入子宮內--- 用一支探針，典型地--- 吸取一些細胞液。這即是所狹之風險。
一些胎兒細胞也循環在妊娠血液中内在懷孕期間--- 這非新聞--- 但是胎細胞的含量在妊娠血液中是非常低的，在實際的方式上就難利用它們。技術上的突破是確認無細胞的胎兒 DNA --- 這就是，胎兒 DNA 在細胞之外。
當無細胞 DNA 被孤立在妊娠血漿內，研究顯示 10% 到 20% 的無細胞 DNA 是胎兒在起源時。簡言之，這意思是研究人員能具信心一甚大的分享他們所抽取的東西來自於胎兒。按道理，假如它可能簡易地分開妊娠的和胎兒的 DNA，它就可能排序出這整個胎兒的 DNA 藉著使用這個步驟方法的話。 技術尚未十分到位，所以這步驟方法現今之有用靠著找尋些甚麼物質在無細胞 DNA 內就可能不在那裏如果 DNA 僅是母親的話。
想看看以性別而言之：女性有兩個 X 染色體；男性有一個 X 和一個 Y。想一想你細看母親的無細胞 DNA 及找到一串Y染色體。這小嬰兒將是男孩，對吧？若你未見任何 Y 染色體的話，則是女孩。
同樣地，胎兒具有唐氏症有三份染色體 21 號，而不是兩份，但是其它染色體都具有兩份。所以假如你注意看一個混合的胎兒的和妊娠的 DNA 在一起從一個遺傳上地正常母親及見到相當地多份的染色體 21的話，你就要懷疑小朋友有了唐氏症了。如果任何染色體異常是足夠的警醒，檢驗的結果就標幟了潛在問題。
目前，這些檢驗所欠缺的是羊膜穿刺法或 CVS 檢驗的可能性是什麼。一個理由是它們僅專注在三項最常見的三染色體：唐氏症 ( 三對染色體 21 )，三染色體 18 和三染色體 13 。入侵式檢驗將會偵測到其它三染色體，和能夠偵測到其它型態的染色體的問題。另一個缺點：兩者偽陰性和偽陽性是有可能的。
這樣程序做法依賴一項統計的界限檢驗：夠條件的異常而檢驗反映出來 "陽性"。不足以為異常者而出現結果陰性。然而，有時候在染色體內計數之異常不夠達到標幟為陽性檢測，即使當胎兒確有染色體異常的時候。這俗稱之為偽陰性。而在另一方面來說，有時候染色體看起來異常在取樣裏，但小朋友是正常。這稱為偽陽性。
偽陰性是非常罕見的在這些新式血液檢驗--- 以一位女性她30歲初具有陰性結果在此種篩檢之下，而小孩子有染色體異常的機會約九萬分之一。偽陽性在此種檢驗也是有限制的，但是他們重要的多了。以相同的女性她30歲初有了陽性檢驗結果，而小孩子有染色體問題的機會是約 66%。換言之，三個女性中就有一位收到的檢驗結果為異常而繼續下去有了小朋友而其遺傳上為正常。
專家們同意隨之而來的決定關於懷孕否不該是沒有入侵式的檢驗作為一後續確保步驟。但這像是在做一個暫時性的方式。有效地，問題是一個基因排序的容許量和統計。這些檢驗已經近於完美到偵測出性別來。在遺傳預料的可被做出的精準也將會改進。這如同我們還要數年之久方有能力來利用這些檢驗視為診斷。
當這些檢驗改進了，他們能偵測到的條件範圍必然可達。研究人員已報導一個案例由他們利用這個檢驗版本偵測到一份小的遺傳成果稱為微小染色體缺失症候群。此微小染色體缺失症候群的衝擊，這是由母親所傳來，會是增加近視和輕微失聰的風險。母親在研究時得知她是傳遞她的差的視力和不佳的聽力給她的子女。
按理，這科技可能用來偵測到任何有關我們有的所知道的基因連結。研究人員著手廣泛的基因組相關的硏究已，在過去幾年，做了進展在識別一些基因為智力的密碼訊號。想想你已測試你自己過而你知道你帶有這些智力基因中的一個但是，難過的是，你的配偶就没有。現在想想你能容易地學習如果你的胎兒得到你的好基因的話，或是你的配偶的不怎麼好的基因。或說你的基因會身材高些，你的肥胖風險和你的配偶的基因是固執的( 好了，我們還没發現這一個 )。
現在再進一步來說，胎兒的 DNA 開始循環在母親的血液中在懷孕非常早的時候。此刻，這些檢驗等到懷孕10 或 11 周所以胎兒的 DNA 濃度是高到足以用來準確的偵測。但是當於排序性和統計改善，我們就可以找到有可能做到相同的檢驗在8周。或在6周。
倘若你能知道這些，在懷孕六周時，是否你的小朋友將會遺傳到你的身高，或頭髮的顏色，或運動天份呢？如我先前所提，早期性別檢驗是已經用做性別選擇之墮胎，廣泛的於美國之外的國家。這是真的甚至當性別偵測不太可能要等到18 或 20 周才行。
這些科技會滋生的問題遠超過了性別。許多人終止懷孕當他們得知胎兒有唐氏症。那麼得知小孩有自閉症如何呢？我們握住了潘朵拉的盒子。一旦我們打開了而讓訊息給洩露了，那我們失控於所謂何來的美意哉。
我要論述有更進一步的意涵。例如說我發現我的胎兒有一增加的肥胖遺傳風險，而我終究是要這小孩。我如何養她呢？我要被她吃的任何東西所牽托，每一盎司的嬰兒肥不要馬上消掉嗎？她長大了會肥胖或有飲食不調我是恭逢其盛跟著我的憂慮？這會使事情弄糟而弄不好嗎？這主意有更多訊息就比較好依賴我們的能力去忽略它。
我是做為一位經濟學家，一個我們通俗的原理是資訊愈多就愈好。資訊助我們做的更佳--- 更多最佳的--- 決定。還有，關鍵是，更多的資訊不能使你的糟糕消除，由你定能只忽略它。在此理論之下，這些進步在遺傳檢驗方面應該是受歡迎的而不用保留。
在許多層面上，檢驗之改良帶來僅有好處。能力到更準確地偵測到嚴重的遺傳條件在懷孕較早期允許女性和她們的伴侶做了困難決定在終止懷孕於較早懷孕期間內當醫療的併發症是不那麼大的重要的。
資訊之價值和誤用的可能性之間的平衡是個難題。這會很不要鼻子地失去欲跟上的科技而好像傳遞鉅大的好處。同時，這是天真的追求他們而不思考一下他們的影響結果。現今我們應該開始思考這些了。
準備好否，未來已來臨。
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