今天看到聯合報及民生報的醫療版，得知罕見疾病基金會創辦人陳莉茵大姐的兒子秉憲，居然被外國醫師誤診為高血氨症，往生後才知道其實是原發性內鹼缺乏症合併高血氨症！

　　 這對於陳姐是很大的衝擊，然而身為罕病患者或者罕病患者家庭，如果沒有很正確的認知或者尋求醫師的診斷，是否也會有同樣的錯誤發生呢？

　　也許不能都歸咎於醫師，因為目前就罕見疾病的種類就多達百種以上，我想連醫師也無法很快的去診斷出為何種疾病！

　　本人也是罕見疾病患者－結節硬化症(TSC)，就曾發生過醫師認為是罕見的「多發性硬化症」，其實是「結節性硬化症」，兩者的病情差異很大，前者因於中樞神經系統發炎及髓鞘受傷；後者則因第９條染色體及第16條染色體的抑制腫瘤的功能突變，造成患者神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊，會有癲癇問題，注意不集中，智力受損；目前無藥可醫，等到出現問題時才能做治療。

   　如同陳姐所言，罕見疾病是需要一個專責研究機構，可以讓患者及家庭有更多一層的保障；不會造成相似的疾病被診斷成另一個疾病，這會造成錯失醫療的黃金期及造成無可避免的另一個遺憾。

其實家有罕見兒，父母所要花費心力比別人多一倍，以協會目前接觸的病友家庭，家長除了工作外，還要定期帶病友去回診，因為有癲癇、及智力、學習障礙的問題，都需要額外的課後加強，及上特殊的課程及復健，如癲癇控制不好則更需要家人的幫忙，對於經濟能力差的家庭，無異是雪上加霜。

期待社會大眾能對罕見疾病多了解。使罕見患者，在社會上能夠獲得到協助，對我們就是很大的幫忙了！