艾卡爾迪症候群 Aicardi syndrome

最近在門診見到了一位先天性胼胝體發育不全的小朋友，因為眼睛問題而就診。在先天性胼胝體未發育的疾病之中，最需要眼科協助診斷的疾病為艾卡爾迪症候群，患者會有特殊的脈絡膜視網膜空窩(chorioretinal lacunae)；此一症候群在1965年才被發現，是一種極為罕見的先天性疾病，發生率約為十萬分之ㄧ或更低。

柯林菲特氏症候群是一種性聯基因顯性遺傳疾病，目前僅知道病因是X染色體異常，但確切的基因位置仍不明；艾卡爾迪症候群一般只發生在女性或是患有柯林菲特氏症候群(Klinefelter syndrome；47 XXY)的男性；發生在男性胚胎時，胎兒皆無法存活。現有已知的柯林菲特氏症候群患者都是因為基因突變所造成，並沒有母傳女的情況發生，因此家族中往往僅有一人發病。

艾卡爾迪症候群的患者一般具有三大典型特徵：胼胝體缺失(agenesis of the corpus callosum)、脈絡膜視網膜空窩、及嬰兒型痙攣(infantile spasms)；主要特徵還有大腦皮質異常(cortical malformations；最常見多小腦迴畸型polymicrogyria)、腦室旁及下皮質異位(periventricular and subcortical heterotopia)、第三腦室及脈絡叢旁囊腫(cysts around third cerebral ventricle and/or choroid plexus)、視神經盤缺陷或發育不良(optic disc/nerve coloboma or hypoplasia)等；其他還可能包括小腦症(microcephaly)、小眼症(microphthalmia)、肋椎異常(costovertebral defects)、軀幹張力降低(axial hypotonia)、四肢張力亢進(appendicular hypertonia)、整體發育遲緩(global developmental delay)、智力不足(intellectual disability)、腸胃道困難(gastrointestinal difficulties)、小手症(small hands)、血管畸型(vascular malformations)、皮膚色素病灶(pigmentary lesions of the skin)、及腫瘤(tumors)等等。

艾卡爾迪症候群的患者平均壽命僅八歲多，主因是嚴重的癲癇，但個別患者之間的差異極大。一般艾卡爾迪症候群的患者，多在三個月大以前因為發生痙攣(一般最遲在一歲之前)而就醫，經腦部影像檢查才發現胼胝體發育不全及其他的腦部異常；其次較常就醫的原因，則是因為腸胃道病症。艾卡爾迪症候群患者在7到9歲之前的生長發育一般尚可，之後則大多會顯著遲緩；至於胼胝體發育不良患者常見的左側失用症(left apraxia)及左側失讀症(left alexia)現象，艾卡爾迪症候群患者的症狀一般會較後天性胼胝體損傷的患者要輕微很多，主要是因為幼兒時期的大腦神經系統可塑性高，能代償部分喪失的功能。

艾卡爾迪症候群患者的眼睛症狀，主要是因為其必然會發生的脈絡膜視網膜空窩病症，此為診斷艾卡爾迪症候群的必要條件，病灶型態為視神經盤及其周圍，白色或是黃白色，無色素的視網膜色素上皮併有深色素周圍脈絡膜的圓型區域；此病灶內的視網膜本身可能異常也可近乎正常。無論如何，只要脈絡膜視網膜空窩沒有侵犯黃斑，則患者的視力一般良好；目前研究亦發現空窩的大小與患者的大腦神經病症呈正相關。此了典型的脈絡膜視網膜空窩外，其他眼睛的異常還包括小眼症、視神經盤缺陷、視神經發育不良、眼球震顫、視網膜剝離、殘留胎兒血管組織症等。所有眼睛病症在兩眼間的差異程度可能極大，甚至僅單眼發生。

艾卡爾迪症候群的脈絡膜視網膜空窩病灶，可參考下列網址：
http://www.ssc.education.ed.ac.uk/courses/pictures/vnov07iv8.jpg
http://www.retinaatlas.com/wp-content/uploads/95836_005.jpg