聽了中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣祟談『龐貝氏症』（註），有人告之我其父是有名的小兒科醫師–『家庭背景很好』；其實，醫生行業許多是『家庭遺傳式』，不是祖上行醫就是兒女也是醫生，似乎那句『家庭背景很好』也是評量業內人〝外在〞成就之一，反正什麼都要比一個長短！

        醫學生問：「究竟當臨床醫師好？還是建議未來做醫療的基礎研究工作好（Basic Research vs. clinical trials physician scientists）？ 但是研究成果是極其困難…」 陳所長認為做研究的比較需要頭腦，私心裡希望聰明的同學能在基礎研究上。 對於罕見疾病即 (美國) 病人在二十萬人以下者，此一針對性診治醫療已知有罕見疾病七千種、390種藥品… 研究階段罕見疾病能有FDA的快速檢驗、專利上市後7~10年等… 好處，一般而言成功機會（比一般疾病藥物發展的投入與成效）大。

        我本想問重症肌無力症（ Myasthenia Gravis，簡稱MG）與龐貝氏症的解決方案是否通用？ 終究因為是旁聽不好開口問。 唯知龐貝氏症是一種缺乏GAA酵素，1932年發現嚴重的肌肉萎縮症但神志清楚，嬰兒一般活不過兩歲。

        此藥物需要終身施打，是否會有免疫排斥的問題？ 是，加入其他藥來治療; 有 14% ~  15%呈現抗體使效用變弱。 1999.11.16 因龐貝氏症藥物不足，導致許多病童無法治療。 藥物發展需要大量資金與時間，有潛力的新藥分子帶到可由實驗來完成驗證（PROOF OF CONCEPT）; 還要懂得許多法律上的眉角 ，譬如阻止性專利 (Blocking Patents)，是指前後相繼的兩項專利，其中一項專利的商業化實施離不開另一項。 

http://v.ifeng.com/ent/zongyi/201205/f7c59d65-9d87-46f7-a281-63d631e3dfe4.shtml
心血管手術風險高 手術醫生曾上法庭很多次

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目前在台灣，政府公告的罕見疾病182種，全台共有近6,000個罕見疾病家庭，而70％以上的罕見疾病尚無積極治療方法。

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龐貝氏症解藥 國人研發成功  【記者林進修／報導】

2006年4月28日，絕對是台灣醫藥界一個重要的日子，中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣祟及其所領導的研究團隊，歷經15年的努力，終於研發出全球第一個治療龐貝氏症的藥物，並獲歐盟醫藥品管理局（EMEA）及美國食品暨藥物管理局（FDA）核准上市，原本活不過1、2歲的龐貝氏症病兒，今後將可健康地迎向生命中的每一個春天。

陳垣祟指出，龐貝氏症是個很嚴重的肌肉無力症，主要是患者體內缺乏酸性α-葡萄苷酶這種酵素，無法有效分解肝糖，致使病兒肌肉無力，1、2歲前即因心肺衰竭而早早死亡。

為了治療這些可憐的孩子，近年來全球醫藥界一直努力研發治療藥物，但始終未能如願。陳垣祟解釋，這些藥物進入體內後，只能在血液中循環，進不到細胞裡面；即使好不容易進入細胞了，也只能抵達肝臟及脾臟，無法進到肌肉及心臟內部，根本起不了作用。

舉世矚目成就 辛勤耕耘15年

15年前，當陳垣祟還在美國杜克大學醫學遺傳系擔任教授兼系主任時，就投入相關研究，並找到一個可讓這個酵素帶著密碼的方法，促使肌肉細胞去認得這個密碼，進而讓帶有此一酵素的藥物Myozyme，輕鬆進入肌肉細胞裡面。

1999年在美國展開的第一期人體臨床試驗，陳垣祟收治3名罹患嬰兒型龐貝氏症的病童，其中一例從2個月大就開始接受Myozyme靜脈注射，每月兩次，療效相當顯著，肌無力及呼吸衰竭等症狀明顯改善，已成功衝破不到2歲即死亡的魔咒，7月即將年滿7歲。

另2位病兒雖在治療過程中不幸死亡，但陳垣祟強調，這是因為他們太晚接受治療，心肺功能已大幅降低，終因小小的感冒而併發肺炎死亡。

有了這個寶貴的經驗後，2001年陳垣祟回國後，即和台大醫院小兒部醫師胡務亮的醫療團隊合作，一起參加跨國性多中心的臨床試驗，完成關鍵性臨床治療試驗，並根據這些試驗數據提出申請，今年四月初及28日，分別取得EMEA及FDA的新藥上市許可，成為全球唯一可治療肌肉疾病的藥物。

陳垣祟驕傲地說，參與這項臨床治療試驗的還包括美國5個醫學中心及歐洲4個醫學中心，而台大醫院則是參加此關鍵性臨床試驗唯一的亞洲醫療中心。台大醫院院長林芳郁及台大醫學院院長陳定信昨天也出席記者會，共享殊榮。

胡務亮表示，不久前，該院收治一名從國泰醫院轉診過來4個月大的小病號。治療前，四肢動作不多且很喘，經連續治療5個月後，這名小病號已可輕易找到奶嘴，隨手塞到嘴巴裡，四肢動作也變得更多、更有力，療效令人滿意。

台大遺傳病篩檢 將納入龐貝氏症

受此鼓舞，台大醫院打算結合國內其他醫療院所，把龐貝氏症納入新生兒遺傳疾病的篩檢項目中。該院小兒部醫師楊智超表示，一旦血液酵素檢查或肌肉切片檢查確認罹患龐貝氏症，即可納入治療。他透露，每名病童每年高達百萬元的醫藥費，目前均向中央健保局專案申請補助。

花了15年，總算研發出一個備受矚目的藥物，可有特別的心情感受？陳垣祟笑了笑，直說沒什麼。「若真有期待的話，」他說，「那就是看著這些小病號長大後，快快樂樂地踢足球囉！」

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《新聞辭典》龐貝氏症

龐貝氏症（Pompe Disease）為罕見疾病之一，主要是第17對染色體出現病變後，體內缺乏酸性a-葡萄糖苷酶這種酵素，無法分解肝醣，致使肌肉無力，心臟擴大，進而導致心肺衰竭，病童幾乎活不過1、2歲。

龐貝氏症可分嬰兒型及成年型兩種，前者即為幾令醫界束手無策的那種，發生率約四萬分之一，由於診斷不易，不少病童即使早早夭折，也未被檢出。成年型的症狀相對較輕，有些病患只覺得肢體無力，他們在學校上體育課，常跑得較慢，也常跌倒，肌力明顯不如常人。    【2006/05/03 民生報】

★註
龐貝病(Pompe disease)

　　龐貝病為一種溶酶體貯積症，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原貯積症(ICD-10-E)，以常染色體隱性方式遺傳。根據臨床症狀出現的時間，該病可分成嬰兒型和晚發型。嬰兒型患者在出生後不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。

晚發型龐貝病在嬰兒期後(兒童、少年或成年)發病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷，並通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。

龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法及酶替代治療。對症治療用於改善心肺併發症，物理療法可輔助改善部分患者的症狀。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，並改善患者的症狀、阻止疾病的進展。