重症肌無力症 Myasthenia gravis

重症肌無力症是一種神經肌肉傳導異常，導致骨骼肌無力並易於疲勞的疾病。骨骼肌(skeletal muscle)又稱隨意肌(voluntary muscle)，可接受運動神經元的控制而收縮，其最關鍵的步驟為運動神經元分泌乙醯膽鹼(acetylcholine)，再刺激骨骼肌的菸鹼型乙醯膽鹼接受器(nicotinic acetylcholine receptor)，造成肌肉收縮。重症肌無力症的病因就是因為自體產生了免疫抗體對抗肌肉的菸鹼型乙醯膽鹼接受器，導致接受器數目減少，結果當運動神經傳導訊號時，肌肉收縮不良；目前普遍認為胸腺(thymus)的異常與引發重症肌無力症有關。

重症肌無力症的發生機率約為萬分之ㄧ，一般發生在成年人(女性略高於男性)，最嚴重的病症是當侵犯橫膈膜肌肉時可抑制呼吸，稱之為重症肌無力危機(myasthenic crisis)；在從前此症的致死率可高達三分之ㄧ，目前因為醫療的進步，已不再如此危險。

重症肌無力症的初期症狀主要是某部份的肌肉無力(最常發生在眼睛肌肉，極少會是全身性肌肉無力)，一般在早晨時最輕微，隨著時間增加症狀加重，但病程可以好好壞壞；有時光線、病毒、手術、接種、壓力、月經、運動等可以引發或加重病症。

重症肌無力症的最初症狀多在眼睛(佔75%)，主要為眼瞼下垂(可以是單眼、雙眼，或忽左忽右)與複視；其次為口咽部肌肉無力(佔15%)，主要為吞嚥、說話、及咀嚼困難；四肢及軀幹無力約佔10%。重症肌無力症病程後期，有85%的患者會發生全身性的肌肉無力。重症肌無力症因此可粗分為眼肌型重症肌無力症(ocular myasthenia gravis；肌無力只發生在眼部肌肉)及全身型重症肌無力症(generalized myasthenia gravis)。

重症肌無力症的病症：
一、眼瞼下垂(ptosis)：最容易在持續性向上看或是反覆眨眼時發生；眼瞼抽搐(twitch)及眼瞼顫動(flutter)都可能發生。
二、外眼肌麻痺(extraocular muscle palsy)：外眼肌中最容易發生衰弱的是上直肌及內直肌，嚴重時甚至會發生眼肌癱瘓(ophthalmoplegia)；若單獨發生下直肌麻痺或眼肌麻痺但瞳孔反射正常時，就應考慮重症肌無力症的可能。
三、眼輪匝肌衰弱：當有眼睛症狀時，眼輪匝肌都會有減弱的現象。
四、瞳孔：從前認為虹膜肌不會受影響，但現在發現仍可有影響。
五、其他部位肌肉衰弱：包括臉部、口咽、四肢、及軀幹肌肉等都可能受影響。
六、易疲勞性(fatigability)：當肌肉重複收縮時，肌肉衰弱會加劇。

重症肌無力症的引發因素目前仍無定論，目前已知的是：
一、血液會出現抗乙醯膽鹼接受器抗體，但並不是每一個患者都有；全身型重症肌無力症者有90%，而眼肌型重症肌無力症者只有70%。
二、將近75%的患者有胸腺腫大，其中大部分是胸腺增生，少部分是胸腺瘤(thymoma)；其他相關腫瘤還包括小細胞肺癌(small cell lung cancer)及霍奇金氏症(Hodgkin disease)。
三、非單獨眼肌型重症肌無力症者與帶有人類白血球組織抗原B8、DRw3、DQw2有關。
四、與全身性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus)及類風濕性關節炎(rheumatoid arthritis)等免疫疾病有關。
五、將近5%的患者有甲狀腺亢進，特別是在單獨眼肌型重症肌無力症者。
六、藥物：D青黴胺(D-penicillamine；口服的螯合劑，可作為重金屬中毒解毒藥)及喃妥因(nitrofurantoin；抗生素，主要用於泌尿道感染)可引起重症肌無力症，但停藥數週後就可以復原；其他可能相關藥物尚包括胺基配糖體(aminoglycosides)及多黏桿菌素類(polymyxins)等。

重症肌無力症的診斷需要實施血液、甲狀腺功能測定、電腦斷層攝影、肌電圖、甚至肌肉切片等檢查。具眼部症狀的重症肌無力症患者可施作特殊檢查：
一、抗膽鹼脂酶測試(anticholinesterase test)：一般利用注射依酚氯銨(edrophonium chlorideu；商品名為tensilon)，可短暫增強眼肌的力量，明顯改善患者的眼瞼下垂及複視。
二、冰袋測試(ice pack test)：經由眼睛部位的降溫，亦可短暫增強眼肌的力量；閉眼休息亦有類似的效果。

重症肌無力症的治療主要由神經科醫師執行，主要內科藥物包括抗膽鹼脂酶、免疫抑制劑、類固醇、血漿析離術(plasmapheresis)、及免疫球蛋白等；外科治療主要為胸腺切除(thymectomy)，絕大部分患者術後病情會獲得改善。眼科介入治療主要是當眼瞼下垂或複視無法改善時，眼瞼下垂利用含眼瞼支撐(lid crutch)的眼鏡、複視則利用稜鏡；若是病情穩定但眼睛症狀難以改善時，可考慮手術治療。

重症肌無力症的圖片可參考下列網址：
http://meds.queensu.ca/medicine/oph/patients/images/mythenia_1_small.jpg
http://biologicalandcellularchemistry.pbworks.com/f/Myasthenia+EYES.jpg

含眼瞼支撐的眼鏡圖片可參考下列網址：
http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/ophthalmology/1189694-1212082-770.jpg
http://www.eyecarebiz.com/archive%5C2009%5CJune%5Cimages/EB_June_A04_Fig01.jpg