貝斯特氏症 Best disease

貝斯特氏症是一種罕見的顯性遺傳眼疾(基因位於第11對染色體)，又稱為卵黃樣黃斑失養症(vitelliform macular dystrophy)，一般較常發作於孩童時期(3-15歲)，最明顯的特點是黃斑部會呈現橘黃色卵黃樣的病灶；具此異常基因者並非一定就會發病。貝斯特氏症隨著發生時間的延長，視力可逐漸衰退，除此之外並沒有其他全身病症。

貝斯特氏症大多兩眼同時發作，病灶位於視網膜色素上皮(可以兩眼不一致)，目前已知主要是脂褐素(lipofuscin)沉積在視網膜色素細胞及周圍(尤其在黃斑部視小凹的附近)，併有視網膜色素上皮退化及感光細胞死亡。貝斯特氏症的初期沒有症狀(即便眼底已經出現黃斑部病灶)，隨時間增加後，可有視力減退、視物變形(metamorphopsia)、及遠視眼的現象。

貝斯特氏症可以分為六期，但並非所有患者皆會隨著時間增加，而進到下一期，唯不論何期，眼電圖(electro-oculogram )的檢查皆可發現異常：
一、前卵黃期(previtelliform)：眼底正常，視力正常。
二、卵黃期(vitelliform)：黃斑出現0.5-5mm的橘黃色圓形突起病灶(類似於卵黃)，可不只一處，視力一般為0.4至1.0。
三、假性蓄膿期(pseudohypopyon)：黃色液體浸潤至視網膜色素上皮，呈現囊腫及液面分界(改變姿勢可見黃色液體流動)，視力一般為0.4至1.0。
四、卵黃破裂期(vitelliruptive)：病灶破裂，出現色素叢聚及萎縮現象，視力一般為0.2至1.0。
五、萎縮期(atrophic)：黃色液體消失，色素上皮萎縮，此時患者一般大於四十歲，視力可降至0.1以下，此時不易與其他黃斑部疾病分辨。
六、脈絡膜新生血管及結疤期(choroidal neovascular/cicatricial)：黃斑發生脈絡膜新生血管造成視網膜下結疤。

貝斯特氏症的診斷最重要的是眼電圖，因為不論是在早期沒有任何病灶或是已經為萎縮期時，眼電圖都會有明顯的異常出現；由於是遺傳性疾病，所以家族成員也應一併接受檢查。貝斯特氏症目前只能支持性治療，若發生脈絡膜新生血管時，才需利用抑制血管增生藥物或雷射治療。

貝斯特氏症的圖片可參考下列網址：
http://webvision.umh.es/webvision/imageswv/DONFig50.jpg
http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/images/OD_04012004.jpg
http://www.eyeweb.org/atlas/images/best.jpg