常見的基因異常的疾病

壹、                前言：

一、善慧堂中醫診所-李秋慧中醫師，臨床上，偶爾會遇到小朋友基因突變，而形成疾病，已經西醫手術後，但小朋友的抵抗力仍是不足，經常感冒而引發肺炎，中醫調理一段時間後，抵抗力也正常了。

二、在中國古代，一般嬰兒有基因突變，通常無法活命，而造成夭折，拜現今醫療技術日新月異之賜，已能救回無數生命，雖然，他們仍然有些缺陷，只能依照症狀，使用中、西醫治療了。

貳、                染色體變異的疾病：

一、一般人體內有23對共46條的染色體，前22對為體染色體，最後一對為性染色體。正常男性帶著XY性染色體，註記為「46, XY」；女性則為XX， 註記為「46, XX」。

二、染色體異常疾病的判斷是依照染色體分帶染色，然後在顯微鏡下判讀染色體數目及構造。當染色體數目過多或是缺少，又或者是分帶構造異常而造成臨床異常症狀時，即可稱為染色體異常疾病。

三、染色體異常疾病，又可分為體染色體異常以及性染色體異常。體染色體異常疾病，包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等等。性染色體異常疾病，包括：委瑞氏症、柯林菲特氏症等等。

四、說明：

（一）唐氏症 (Down Syndrome)：

１、患者體內第21對染色體中多出一條染色體，其發生率約1/800。

２、唐氏症兒童常見的症狀及合併症，包括：先天性心臟病、腸道閉鎖、巨腸症、甲狀腺低能症以及智能障礙等症狀。

（二）貓叫症(Cri-du-chat Syndrome)：

１、人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病。

２、患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成。

（三）愛德華氏症 (Edwards Syndrome)：

１、又稱為18三染色體症，多因為人體第18對染色體多出1條。此症發生率約1/5000，死亡率極高。

２、外觀上最具特徵的是在手部：食指會疊在中指上，小拇指會疊在無名指上，而且本身就合併有多重的先天性異常。

３、此外，愛德華氏症的嬰兒通常會有小頭、小頷、低位耳、手指腳趾畸形及先天性心臟病等症狀產生。

（四）巴陶氏症 (Patau syndrome) ：

１、發生原因多為體內的第13對染色體多出1條，變為3條染色體所造成的，發生率約1/10,000。

２、巴陶氏症的嬰兒通常會有很嚴重的異常，包括：唇裂與顎裂、多指多趾畸形、先天性心臟病等。

（五）妥瑞氏症 (Turners Syndrome) ：

１、是性染色體X異常的疾病，病患體內少了1條X染色體或是少了X染色體的一部分，通常胎兒的流產率極高。

２、常見的症狀，包括：出生時嬰兒手背、腳背有淋巴水腫、蹼狀頸、髮線低、身材矮小以及青春期第二性徵發育不良等症狀。

（六）柯林菲特氏症 (Klinefelters Syndrome)：

１、主要指在性染色體上有兩條以上的X 染色體並且併有至少一個Y 染色體者，以47,XXY 類型最常見，在出生男嬰中的發生率約為1/1000 左右。

２、柯林菲特氏症在幼童時期臨床症狀並不明顯，外表正常，少數有發展遲緩。

３、成年時期會因性腺發育不良，精子少而不孕。若X 染色體數越多者，其智能障礙的機率越高。

（七）普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)：

１、此症狀為第十五對染色體某段基因缺失所致。

２、大多數有不同程度智能不足、身高較矮、較小的手­腳、發展遲緩、認知困難、行為異常，及長期有強烈的飢餓感等。

參、                單基因異常疾病：

一、脊髓性小腦萎縮症 (Spinocerebellar ataxia) ：

１、又稱為「脊髓小腦性共濟失調症」，主要是因為基因異常導致脊髓及小腦功能失調。

２、常見的症狀包括：口齒不清、吞嚥困難、眼球異常轉動、手部細緻運動不良以及步履不穩等。

二、脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy)：

１、是由於脊髓的前角運動神經元存活基因異常，造成肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力，包括：走路、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等動作。

２、嚴重型的患者在出生六個月內就會因肌肉張力減退而呈現無力症狀，通常嬰兒時期就會因呼吸衰竭而死亡。

三、裘馨氏肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy)：

１、病患體內X 染色體漏失一段製造肌肉萎縮蛋白的基因，患者因缺少此蛋白，肌纖維膜變得無力脆弱，肌細胞容易死亡。

２、初期症狀大約在3-7 歲時出現走路蹣跚、常常跌倒的現象，到了10-12 歲時，患者通常需要坐輪椅。

３、 到了後期往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致併發症，甚至死亡。

四、海洋性貧血 (Thalassemia) ：

１、即是我們常聽見的「地中海型貧血」，由於基因異常而導致血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題。

２、台灣地區約有10%的人帶有此項疾病基因，成為帶因者。

３、帶因者血紅素製造能力較差，其他功能與一般人無異，但是若與同樣帶有海洋性貧血基因者生下小孩，則小孩約有1/4 的機率成為重型海洋性貧血患者。

五、血友病 (Hemophilia) ：

１、患者X 染色體上的基因缺陷導致凝血因子缺乏，可分成A 型及B 型血友病。

２、A 型血友病缺乏第八凝血因子，B 型血友病缺乏第九凝血因子。

３、血友病患者因為凝血因子的缺乏，所以血液不容易凝固。

４、皮膚表皮的小割傷，並不一定會導致嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況，須小心留意。

六、亨丁頓舞蹈症 (Huntington disease) ：

１、是一種體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病。起因為第四對染色體異常所致。

２、主要的病徵包括：出現不自主、不規律的動作、認知能力減退以及精神方面症狀。典型患者發病年齡約在四五十歲左右。

３、此類患者通常在症狀出現之前已經生育子女，將有異常的基因遺傳給下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對家屬而言是非常重要的。

七、X染色體易脆症 (Fragile X syndrome)：

１、患者因X染色體上基因發生異常而無法正常功能。

２、X染色體易脆症常見的特徵為長而窄的臉部、突出的耳朵及下顎。

３、約80%男性與30%女性患者會合併有智能遲緩或不足的現象。

八、馬凡氏症候群（Marfan syndrome）：

１、為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。

２、伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

３、該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

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