| 加拿大大學發現與多發性硬化症相關的新基因 |
作者：駐加拿大台北經濟文化代表處科技組 現職：駐加拿大台北經濟文化代表處科技組 |
文章來源：加拿大蒙特婁大學（Université de Montréal）2011年8月17日 |
發佈時間：2011.09.23 |
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擔任蒙特婁心臟研究院研究員、蒙特婁大學醫學院副教授，以及國際多發性硬化症基因研究聯合會（International Multiple
Sclerosis Genetics Consortium）的原始共同發起人John
Rioux博士，是辨識出新的29個多發性硬化症基因變異的科學家之一，此一結果，針對這個能使人極度衰弱的神經系統疾病，提供生物學層面的關鍵性見解。
目前有許多基因相關的研究均與免疫系統有關，因此多發性硬化症朝向免疫學的途徑發展。
這項研究，有劍橋大學和牛津大學領軍的國際研究團隊
共同參與，並由維康信託基金會（Wellcome
Trust）提供贊助，研究結果已於日前發表在《自然》期刊上，這是有史以來最大規模的多發性硬化症基因研究，其中有大約250位來自國際多發性硬化症基因研究聯合會以及維康信託基金會案例控制協會（Wellcome Trust Case Control Consortium,
WTCCC）的成員參與研究。
多發性硬化症是一種好發於青壯年身上的神經系統性疾病，目前影響全球約2百50萬人，這種疾病會造成大腦和
脊髓神經的防護絕緣「髓鞘」的神經纖維損傷，導致負責日常生活如視覺、行走、感覺、思考、及控制大小便等動作的神經傳導路徑受到影響，指令無法正確的「下
達」，最終則是被破壞，此次公佈的調查結果將集中在造成免疫系統損害的關鍵因素，並有助於解釋大腦和脊髓神經遭受免疫攻擊的成因。
此項以數個族群為對象的研究中，研究人員比對了9,772位多發性硬化症患者和17,376位正常人的DNA，目前已能確認23個已知的關聯基因，並進一步辨識出29個新的基因變異（另有5個為強烈懷疑）是此疾病的易感基因。
此
項研究中所找出的基因，絕大部份在免疫系統的運作中扮演著舉足輕重的角色，特別是T細胞（白血球的其中一種，其負責在體內產生免疫反應以對抗外來物質，但
其也參與自體免疫），以及「促白血球素」（interleukins）的活化（一種化學物質可使不同類型的免疫細胞之間能相互作用），有趣的是，此研究發
現的基因中，有三分之一已確知會在其他自體免疫疾病中造成影響，如克隆氏症（Crohn's
Disease）和第1型糖尿病，或許正如所料，相同的一般性過程會發生在多種類型的自身免疫性疾病中。
以往的研究已指出缺乏維生素D與多發性硬化症風險增加的關連性，研究人員追查了許多能直接影響免疫系統運作的基因，繼而確定維生素D有參與其中兩個新陳代謝的過程，此研究並提供更多有關遺傳和環境危險因子之間可能關係的線索。
劍
橋大學Alastair Compston博士，是國際多發性硬化症基因研究聯合會之代表，與牛津大學維康信託基金會人類遺傳中心（Wellcome
Trust Centre for Human Genetics, WTCHG）Peter
Donnelly博士一同領導這項研究，Compston博士說：「藉由確認各種醫學狀況下其遺傳易感的基礎，可以提供我們可靠的疾病觀察機制，我們的研
究，解決了多發性硬化症導致殘疾的一系列複雜事件中，什麼是最先發生的長期爭論，現在我們很清楚的知道，多發性硬化症主要是一種免疫系統疾病，這對於其未來治療的策略具有重要意義。」
Donnelly博士補充說：「我們的研究突顯了大規模基因研究對於揭開人類常見疾病關鍵生物機制所帶來的價值，沒有一個龐大的國際合作網路，以及成千上萬患有這種令人衰弱疾病的病人，這項研究不可能會落實。」
擔
任加拿大研究講座遺傳學與基因醫學研究主持人的John
Rioux博士進一步指出：「遺傳訊息的整合性研究，已在此疾病以及慢性炎症如克羅恩病、潰瘍性結腸炎，關節炎和許多其他相關疾病上取得突破，揭示出這些疾病的共通部份和各疾病特定之處，同時這也是研究中的關鍵突破點，這些研究將在未來幾年導引疾病生物學的研究方向，並且為開發出對各疾病更具針對性的藥品
奠下基礎。」
資料來源：
http://www.nouvelles.umontreal.ca/udem-news/news/20110817-ms-research-doubles-number-of-genes-associated-with-the-disease-increasing-the-number-to-over-50.html
http://stn.nsc.gov.tw/view_detail.asp?doc_uid=1000922016
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