胎兒染色體異常，其原因可大分為二，一即父母之一或二者，有異常染色體， 譬如Ｘ染色體長臂Xq27位置有一脆弱點，由母親帶因者傳給了兒子，兒子可能有 各種程度的智障、精神異常、臉形異常、成年男性患者可見大的睪丸；二為父母 的核型及外型皆正常，胎兒卻會染色體異常，其因大部分是父或母在產生生殖細 胞時染色體出了差錯，造成精卵結合後胚胎染色體異常。當然也有受精卵在行有 絲分裂多次時，出了差池，胚胎的染色體異常，譬如唐氏症，是第13對或18對染 色體非２條而為３條，新生兒有多重畸形、大頭、兩眼距過近、耳位太低、心臟 異常....等等。最近專家學者也發現了人之初到新生兒其中過程可能發生染色體 異常之機率，所以每次性交後雖然受孕率頗高，但真正懷孕率並沒那 麼高的原因就是有的不佳者在未測出懷孕時就流掉了，好似月經又來了，另外懷 孕初期就流產的萎縮性卵泡，胚死腹中大部分也是與基因或染色體品質不佳相關 。

　因此為了提早偵測胎兒有無重大遺傳異常，現代婦產科學已能提供遺傳諮詢服 務和染色體或基因篩檢檢驗室與各種不同的檢查方式協助不同情況病人 之需求。譬如，地中海型貧血為單基因之疾病，例如父、母皆為帶同型基因者， 則懷胎第一期時，便會建議做絨毛膜取樣，取出非常少量的絨毛膜（將來為胎盤 的組織）其與胎兒的染色體相同，所以先用分子生物高科技法鑑定出胎兒有無遺 傳到父母的缺陷基因，如果不幸傳到爸爸的也遺傳到媽媽的不良基因，那麼這孩 子在第２懷孕期時便會成為水腫胎或者另一種出世後須終生輸血，除非換骨髓否 則很年輕就踏上黃泉路的嚴重貧血，此時產科醫師便會建議父母基於優良生育（ 優生保健）之觀念考慮放棄此胎。換另一個角度如果胎兒的遺傳缺陷非常輕微， 也表示此胎應該可以快快樂樂懷孕下去！另外再舉一例便是唐氏兒，早年街尾巷 口時而可見長得就是那麼說不出來的怪，智商不足或根本嚴重智障，如果出世， 大家都非常辛苦，站在優生保健立場，若能及早發現，也建議考慮放棄。唐氏症 的平均機率為1/650至1/700，然父母年齡愈高者，機率愈大，據報告來自母系的 機率約80％，來自父系者佔20％，生過一個唐氏兒後下一胎會是唐氏兒的機率約 為１％。其實唐氏兒又可細分四種型態，有的可能會早期流產掉，有的仍能存活 ，而母親懷孕年齡大於34歲以後，因卵子可能會較老化有唐氏兒的機率也大增， 注意！母親低齡不表示不會生出唐氏兒，現在有血液篩檢提供給年輕孕婦，危險 率較高者，就必須做羊水內胎兒細胞染色體檢查較安全，而高齡孕婦則建議時間 十六～十八週一定做羊水採樣，除了可以看有無唐氏兒還可看看其它染色體有無 異常。

　優生保健之宗旨，便在提早偵測、提早治療，不論產前或懷孕初期有疑問都應 先解決就是生出健康寶寶的首要前題。