台灣幾乎所有的懷孕媽咪，都曾接受過唐氏症篩檢。

大部分的人只知道檢查的結果是 "正常" 或 "異常"，其實唐氏症篩檢結果是以比例來計算高危險或低危險；如果檢查結果是≤1/270的機率，所以"高危險"也就是分母越小機率越大。

例如：1/50、1/100、1/200都是高危險，這1/270的數字以年齡35歲以上得到唐氏症的機率約為（1/300）為參考，而正常年齡以30歲以前的正常生育齡的機率，則為1/900~1/1000。

如果篩檢在這個範圍，在過去認為是正常，但如今認為1/270與1/1000之間是屬於中度危險需再評估，而機率不是屬高危險群者,也就是機率小於 1/1000,(1/1500, 1/2000. 1/10000)，就不需再進一步做羊膜穿刺檢查術。

然而篩檢的真正檢出率，以11~13週抽母血及加上超音波胎兒頸部透明帶 (Nuchal teanslucency N.T)約會檢測出約85%的唐氏兒，所以仍有不夠完美之處。

因此，近年來周產期醫學會建議「整合型」唐氏症篩檢也就是分成兩部分：

1. 先於第一孕期11~13週進行篩檢，結果如果檢測在高危險群（1:270以上）時,可再行羊膜穿刺。
   
   
2. 中度危險群(1/270~1/1000)者，可在16週時,做中期母血四指標（胎兒蛋白血AFP、β絨毛膜素、動情三醇、A抑制素）的檢查,這樣可以得知除了唐氏症外，另有"愛德華症"（第18號之三體染色體異常）及胎兒神經管缺損，亦可一併檢測。
   
   
3. 超過1/1000的安全範圍之母親，只要行正常產檢，有異常的機會就更少了。

【為何行唐氏症篩檢？】

唐氏症是第21號染色體，原本該成對的染色體，卻成了三人行，使得染色體46成為了47

孩子除了智力不足外,也易有全身性的疾病，壽命也較短，本屆美國副總統落選者Palin，就有一個唐氏症孩子，這是需家人經再三考量後的決定。

如果因信仰在孕前已考慮過，不在乎是否是唐氏兒者,可以不行篩檢。

唐氏症是所有先天性異常中最常見的異常，比最近經常為媒體報導的四肢缺損多十倍、百倍。

【唐氏症篩檢的費用？】

第一孕期約2400元上下，第二孕期約2200~2400元上下，只有在中危險度者(1/1000~1/270)需兩次篩檢，如果屬於高危險(1/270)者，須行羊膜穿刺術，部分35歲以上的孕媽咪，由於恐懼羊膜穿刺，也可選擇 "整合式篩檢"，但若仍屬高危險群者，羊膜穿刺是最後診斷。

再過數年後的醫療科技，可能只需抽血來驗胎兒染色體就可以，但目前仍是以羊膜穿刺術較準確。