丙酮尿症是一種遺傳性疾病。新生兒期存在高苯丙酮酸血症。由於未進食，血液中苯丙氨酸及其有害代謝物濃度不高，出生時無臨床表現。如果新生兒沒有進行苯丙酮尿症篩查，隨著喂養時間的延長，血液中苯丙氨酸及其有害代謝物逐漸增加，臨床症狀逐漸顯現。一般來說，進奶後3~6個月可出現症狀，1歲時症狀明顯。上述兒童明顯有明顯的苯丙酮尿症症狀：頭發稀疏、黃軟，眉毛幾乎看不見，皮膚白皙，氣味明顯;行走不穩定，跨門檻困難，不會說話，只會發出幾個單音，對老師的話幾乎沒有反應。當他對老師有任何要求時(如果他想喝水、小便或玩具)，他會手指等動作表示。

苯丙酮尿症是由神經系統損傷引起的。在嚴重的情況下，它會導致兒童的幼年死亡。存活下來的兒童由於嚴重的智力損害，沒有照顧自己的能力，給家庭和社會帶來沉重的負擔。該病是少數可治性遺傳代謝性疾病之一。上述症狀經飲食控制和治療後可逆轉，但智力發展落後，難以改變。應努力進行早期診斷和治療，以避免神經系統的不可逆轉損傷。由於兒童早期無症狀，必須。目前，常用的檢測方法如下：

新生兒篩查-新生兒喂養3天後，收集足跟末梢血液，吸收再生厚濾紙，晾幹後郵寄至篩查中心進行檢測。當苯丙氨酸含量為0.24mmol/L(4mg/dl)為正常參考值的2倍時，苯丙氨酸和酪氨酸應進行複查或靜脈血定量測量。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.08mmol/L(1~3mg/dl)，兒童血漿苯丙氨酸可高達1.2mol/L(20mg/dl)，血液中酪氨酸正常或略低。

苯丙酮尿症飲食保健。

飲食原則是：不僅要限制飲食中苯丙氨酸的攝入，還要給予足夠的生長發育所需的營養。如果飲食治療在出生後5個月開始，大多數兒童智力低下，在4~5歲時開始飲食治療，只能減少抽搐和異常行為。隨著新生兒年齡的增長，苯丙氨酸用於蛋白質合成的量將逐漸減少，需要代謝和清除的量將逐漸增加。如果缺乏pAH活性，苯丙酮酸也會增加，因此飲食中的苯丙氨酸量應隨著年齡的增長而逐漸減少。嬰兒可以喂特殊的低苯丙氨酸奶粉;添加澱粉、蔬菜和水果等低蛋白食物。