基因檢測讓癌細胞無所遁形　 （萬華醫院院長 應堃煇醫師）

    現代醫學進步快，但對於癌症治療，早期診斷、早期治療，仍是治癒癌症的不二法門。但目前提供早期診斷的方法，都需要依賴侵犯性檢查，往往令人怯步。而以基因檢測早期發現癌症，近年則受到重視，基因檢測技術的發明，只要5西西的血液，就可以精確的診斷有無癌症，讓癌細胞無所遁形。

國家衛生研究院的研究報告分析，癌細胞長到0.1公分到0.2公分時，就會產生新血管，供給癌細胞營養，並藉此繁殖，轉移到全身。因此，所謂有效的早期診斷，就應該在腫瘤小於0.2公分時就偵測出來，甚至儘可能在癌腫瘤血管增生前發現。

　 利用基因檢測技術，醫師對於疾病的診斷和分類更為精細和準確。因為基因檢測比目前臨床醫學上使用的生化檢測、影像醫學等方法，更能早期地偵測出癌細胞的活性。癌症篩檢工具的進步，可提高癌症治癒率，更可降低死亡率。

　 生化檢測是檢測腫瘤標記，如AFP、CEA、C125、PSA、CA19-9等，均為檢測蛋白質的變化，往往腫瘤已經發展至特定的大小或已轉移到其它器官時才能偵測到。

　 一般來說影像醫學檢查包括：

　 一、X光攝影及超音波：臨床上腫瘤往往要到達1公分以上才可偵測得到，且需要再作進一步的確認。

　 二、電腦斷層掃描：腫瘤約0.4-0.9公分以上才可以偵測的到。

　 三、核磁共振：腫瘤約0.6公分以上才可以偵測的到。

　 四、正子攝影：腫瘤約要0.7公分左右才可以偵測的到，且偽陽性高達26%。

　 　相較與影像醫學檢查與生化檢測，基因檢測(molecularmarkers)則腫瘤在0.2公分大小時即可偵測到。

　 早期的基因檢測多用於先天遺傳疾病的偵測，像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等，應用範圍較受限制。

　 但隨著分子生物學技術的進步以及人類基因組解碼以後，利用分子生物基因檢測即可在早期偵測有無基因的突變與基因的過量表現，可以讓我們早先知道自己是否屬於高危險的族群，隨時掌握自己的健康狀況，進而達到早期預防與治療的目的。

　 由於基因檢測是檢測正常人體內是否基因脆弱，我們知道脆弱基因配合不良的環境就會導致癌症。目前在台灣有很多不良的環境因子，例如空氣、水質、農藥等的污染，以及不良的生活習慣如吃檳榔、抽煙、喝酒等，這些都會讓體內的基因破壞而產生癌症。以大腸癌症為例，大腸癌的平均發生年齡是62歲，而大腸瘜肉的產生平均年齡在50歲，這中間有12歲的差距。

　 但大家要特別注意的是，這中間十二年對癌症的預防是很重要的時間，如果當自己的腫瘤相關基因已經受到破壞，這時必須給予環境的改善以及化學防癌之措施。

　 所以從大腸癌來看APC的基因如果破壞，則大腸瘜肉會發生，當我們發現這個人APC的基因已經破壞時，我們就可以預測這個人在12年之後得到大腸癌的機會非常高，這時就會讓他提高高度的警覺性，來配合醫護人員來做化學防癌的措施。

　 基因檢測適用對象廣泛，包括一般民眾、癌症高危險群（具癌症家族史、生活於高污染環境、目前醫學檢測雖無法確認，但被醫師列為高度懷疑之對象）及癌症術後追蹤之用。

　 許多人或許不知道，得到癌症的病人最怕的是癌症的復發，所以基因檢測在這方面提供重要的資料；從100名大腸癌的病人知道癌症的復發，若予基因檢測可至少提早6個月發現，因此對於得到癌症者，我們建議每6個月要做一次基因檢測。

　 在檢查癌症有無復發時，最主要是檢查患者的mRNA的變化，而mRNA的變化以兩個檢查為最重要；第一個是CK-19，他是當癌細胞過度成長時，CK-l9就會增加；第二個檢查是(hTERT)末端粒的修復脢，癌症病人的癌細胞不斷成長，主要是在正常細胞染色體末端的末端粒失去了功能，正常細胞在每一次分化時他的末端粒皆會削減一段，而癌細胞則沒有這種的限制，所以癌細胞可無限的成長，這兩個mRNA的檢查是最重要的。

　 基因檢測的準確性可能依不同的基因而有所不同。依目前高雄醫學大學的大腸癌基因檢測，其對正常90個人以及100位大腸癌的病人做基因組的檢測，結果是敏感度有88%，特異性有92%所以其準確性有90%。

　 所以目前對於基因檢測的準確性標準是定在90%。當然基因檢測的準確性也依不同的民族，像是白種人及亞洲人，其突變點不同而有不同的準確性。這裡再次強調外國人的基因檢測突變點與台灣人有一些是不同的，而這也是研發基因檢測應注意的特點。