食品背後寫苯酮尿症是？牛道明醫師

台北榮民總醫院小兒科 / 牛道明醫師

什麼是苯酮尿症（PKU）？這是什麼病？和糖尿病有關嗎？我的孩子目前看起來好好的，怎麼可能會有這種病呢？！這是一種遺傳性疾病？我們夫妻家族都沒有這種病，怎麼可能他會有這種病？怎麼辦？我的孩子將來會智障嗎？

當我們第一次通知家長，要他們帶孩子回榮總作苯酮尿症複檢時，以上均是最常被問及的問題。確實！什麼是苯酮尿症？甚至絕大多數的醫護人員對這個疾病都所知有限，更何況是普通的父母呢？

何謂苯酮尿症？

苯酮尿症是最早在1934年由Dr. Folling在一對智障兄弟中所發現，因其尿中含有大量的苯酮酸，因將其命名為苯酮尿症，這和尿中有糖的糖尿病是無關的。此病主要起因於人體將必需胺基酸中的苯丙胺酸（phenylalanine）代謝成酪胺酸（typrosine）的代謝路徑發生了缺陷，而導致苯丙胺酸大量的堆積在體內，再經人體代謝後產生了許多和苯丙胺酸相關的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。

病人如不早期治療將會產生嚴重的智力障礙，因為此病對腦部造成的傷害是漸進性的，所以初生的嬰兒多無症狀，約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液及體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若此時才開始治療，腦部神經已造成無法彌補的的傷害了。

正確的早期診斷

如何在發病之前獲得正確的診斷與適當的治療，是治療苯酮尿症之最重要的工作。因而新生兒篩檢乃是達成這個目標的最好方法。我國於民國73年開始施行新生兒篩檢，在此之前有許多專家認為台灣沒有這種病患，似無篩檢的必要，然而事實證明，國人確實存在這個遺傳疾病（約三萬分之一），在此之前的許多病患均被誤診為腦性麻痺，而被收容在智障機構中，未能接受適當的治療，非常可惜。

為什麼會有苯酮尿症

苯酮尿症是一種隱性遺傳疾病，病患的父母各帶一個突變的基因，但沒有臨床症狀而稱為帶原者。病患本身必須要同時帶有兩個突變的基因（由父母各得到一個突變基因）才會發病；除了近親通婚外，一般要遇到父母均帶有突變基因的機率並不高，所以父母往往會說：「我們雙方家族中都沒有這種病人啊！怎麼會遺傳給小孩呢？」但只要是父母均為帶原者，則下一胎生出苯酮尿症（PKU）

的病患的機率便高達1/4。

目前台北榮總已有相當準確的方法來作產前診斷，以確定胎兒是否為病患，在智能方面，此病只要早期接受適當的治療，智力能可有良好的發展。

苯酮尿症治療方案

在治療方面可將本病分為兩大類：一是食物型，另一是藥物型。食物型的病患，乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢（簡稱PAH）本身的缺陷所造成，其治療方式為飲食控制，便是食物中含苯丙胺酸過多的食物，均不能吃，可是在自然界中幾乎含蛋白質的食物，苯丙胺酸均很高，例如：蛋、肉、魚、豆類等等，含苯丙胺酸的量均非常高，所以這些東西皆不能吃。就連米、麵等最基本食物，亦含有相當苯丙胺酸，這些小朋友對其攝取量亦須有所限制，故其生活上的不便與痛苦，往往不是一般人所能體會的，為了補充其他人體所需要的必需胺基酸病患，必須吃一種不含苯丙胺酸的特殊奶粉，以維持身體的成長與運作，此類奶粉價錢極高，非一般家庭所能負擔。

至於藥物型的病患，乃起因於PHA輔脢BH4代謝路徑出了問題，以致無法產生足量之BH4以供PAH使用。此類之病患可補充BH4來治療，然而BH4亦是大腦中其他神經傳導物質路徑中之重要輔脢，因BH4本身無法通過大腦障壁，無法達到腦部以供大腦使用，故此類病童從小便要補充一些副作用極大的神經傳導物質，如多巴（DOPA）、5HTP等等。

在臨床上這類病人想要達到最好的控制，目前仍有需多問題需要解決。對此病的控制目前已達成共識，即為「終生控制」。早年曾有許多醫生認為，病童控制到6歲後便可放鬆治療了，但後來證實，這些不再嚴格控制的孩子，往往亦發生情緒不穩定及身心失調的症狀，故如何對這些病患做好定期追蹤與良好的控制，實在是我們衛生單位及遺傳科醫生們重要的責任。

日常生活注意事項

以美國為例，當病人到了青少年的反抗期時，往往許多的病童不願自己不同於同儕，而放棄了飲食治療和同伴吃起相同的食物來，造成了許多行為上的偏差，更有些患者如果在此時不幸懷孕，將會產生極嚴重的畸形兒來，這是我們遺傳代謝科的醫師極不願看到的事情，我們不希望被辛辛苦苦挽救回來的孩子，再次的受傷害，或者要讓社會要付出更大的代價。因此我們要如何幫助這些孩子，了解他們，適時的給他們鼓勵與支持，讓他們能安然度過難關，這是我們中心所期盼的；因為這些病患可吃的食物極為有限，而特殊奶粉的特殊口味，實在讓人難以下嚥。

但對此病已研發了許多低苯丙胺酸的食品，可供苯酮尿症的病患使用，但是國內甚至沒有一家廠商，願意進口這些產品，因為病人太少且利潤低，更何況絕大多數的家庭亦負擔不起這些特殊食物的費用，在沒有幾種可吃的食物下，希望這些病患能好好控制自己的飲食，實在是有點強人所難。

在特殊的機緣下我負責照顧這些罕見的病童，但也因此，我覺得有責任要讓這些孩子，能過著較人性化的生活，然而這是一般家庭無法負擔的，希望能利用社會大眾的力量來幫助他們。