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海洋性貧血的篩檢
2013/09/07 21:21:06瀏覽297|回應0|推薦0

海洋性貧血的篩檢

壹、            前言:

一、善慧堂中醫診所-李秋慧中醫師表示,多數父母不知道孩子有海洋性貧血,只覺得孩子時常臉色蒼白、嘴唇泛白、食慾不振或容易感冒不易康復,才來看中醫。

二、但較嚴重者會危害健康。海洋性貧血是一種先天的血液疾病,因為基因缺陷,導致紅血球攜帶氧氣的能力比正常人低,導致攜氧能力不足。 

三、海洋性貧血,雖然攜氧能力不足,但是9歲的林小妹妹,服中藥之後也口乾燥、心律不整、眩暈也減輕了,中藥對於基因缺陷,能有效緩解症狀。

貳、            家族遺傳的篩檢:

一、      基本篩檢包括血球、

二、      血中含鐵量、

三、      血色素A2

四、      血色素F的電泳分析。

五、      當懷疑是海洋性貧血帶原者時,會進一步的進行α基因與β基因的缺損與突變檢測。

參、            產前的篩檢:

一、      孕婦產前抽血檢測血球基本分析中:如果發現血球過小或血色素太低時,則建議孩子的父親也必須做血液檢查。

二、      當二人都懷疑是海洋性貧血的帶原者,那麼便會做基因檢測,同時安排遺傳諮詢。

三、      上述的方式多數能在產前知道胎兒是否罹患海洋性貧血。

四、      但是,血色素異常的原因很多,所以有時經由基因型是無法判斷其表現型的嚴重程度。

肆、            遺傳的組合:

一、      遺傳性的血液疾病,血液不具傳染性,男女患病機率相同。

二、      依據基因缺損主要分為α型(α球蛋白基因異常)與β型(β球蛋白基因異常)。

三、      患者因無法產生足夠的正常血色素(hemoglobin)而造成嚴重程度不同的小球性貧血。

(一)    α型:較常見於東南亞、馬來西亞和中國南部;

(二)    β型:則較常見於地中海周圍國家、非洲、中東、印度與東南亞等地區。

(三)    以台灣而言,每100人就有57人帶有海洋性貧血的缺損基因。

(四)    近年來,由於越來越多東南亞地區的人移民到北美,也使得北美地區的發生率逐漸增高。

伍、            貧血嚴重程度分類:

α型海洋性貧血:

(人體中有4個α基因,2個來自母親,2個來自父親;

常見的異常原因為整個或部份基因缺失)

輕型

一個α基因缺損

血球正常,完全沒有症狀與正常人無法區分。(較常見於非裔美國人)

二個α基因缺損

臨床大多沒有症狀,僅紅血球體積(MCV)較小,可能出現輕微貧血導致疲勞,會被誤認為缺鐵性貧血。(較常見於東南亞、中國和地中海地區)

中型

三個α基因缺損又稱「血紅素H症」

會出現相當明顯的貧血,導致脾臟種大。

重型

四個α基因缺損

 

胎兒時期即因長期缺氧,心臟衰竭,導致胎兒水腫,出生後通常無法存活。

β型海洋性貧血:

(人體中有2個β基因,1個來自母親,1個來自父親;

常見的異常原因為基因出現點突變)

輕型

一個β基因缺損

臨床大多沒有症狀,僅紅血球體積(MCV)較小,可能出現輕微貧血導致疲勞,會被誤認為缺鐵性貧血。

中型

兩個β基因缺損但是尚具部份功能或是合併β基因缺損與其他血球問題等複雜表現型

從輕微貧血到相當明顯的貧血,可能會導致脾臟種大。

重型

兩個β基因缺損且完全不具功能,又稱「Cooley’s貧血」

新生兒時期正常,出生後3-6個月才表現出貧血症狀,需靠長期輸血、骨隨移植或是臍帶血移植才能存活。

陸、            海洋性貧血的症狀區別:

一、      輕型:

(一)   部份的輕型海洋性貧血患者終其一生都沒有任何症狀,也不知道自己是帶原者。

(二)   但是有些輕型患者卻會出現輕度貧血的症狀,包括頭暈、容易疲勞等問題。

(三)   甚至有一部份人容易合併憂鬱的情緒。

(四)   輕型的海洋性貧血患者在生活上與一般人相同,沒有特別的禁忌。

(五)   但是在身體遭逢壓力時,如感染、發燒、手術、生產等,可能會使貧血症狀變的更明顯,必要時可輸血治療。

二、中型、重型:

(一)   海洋性貧血患者的血球因為血色素生成不良,所以攜氧能力較差,也較容易被破壞而溶血。

(二)   嚴重時:會出現疲勞、虛弱、呼吸急促、蒼白、臉部骨頭變形、成長緩慢、健忘、情緒暴躁、記憶力變差等症狀。

 

 

善慧堂中醫診所  李秋慧中醫師~提醒您~

若有體質問題,請找合格專業的中醫師,

為您的病情,做有效的診斷用藥,根本治療,

請勿自行使用網路中草藥偏方,以免傷身。

 

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