曾看過罕見疾病基金會的廣告看板嗎？有許多人字，但中間有一個字是〔入〕字，道出人群中會有一些人因為某些原因，而與別人不同，成為罕見疾病患者。
　　大多是基因突變，或者是遺傳疾病，都是顯少的疾病。

　　結節性硬化症（Tuberous Sclerosis 又稱為TSC) ，其成因為人體中之第9條及第16條染色體，有一種抑制腫瘤生長的基因突變而造成的，又分為　TS1 及 TS2 ；就因抑制腫瘤的染色體有問題，造成全身性的器官都會有長增生瘤，每個器官長的瘤名稱又不一樣。
　　另外有些會產生智力或者情緒上的發展問題，最重要的是一出生沒多久就會有點頭式的抽搐（癲癇）發生，所以要及時看小兒神經醫師，並做基因篩檢，來確定是否為結節硬化症(TSC)，才是當務之急。