最新研究顯示，許多令人難以理解的不孕症病例，可能是一種新發現的基因突變所致，使精子無法和卵子結合。

一個國際研究小組研究員說，這些研究發現可以改善不孕夫婦的篩檢和治療。生活科學「LiveScience」網站報導，10～15%的美國人患有不孕症，其中約一半病例涉及到男性生育能力有問題。

缺乏β-防禦素126 導致不孕症

關於不孕症，加州大學戴維斯分校研究員查爾（Gary Cherr）和他的同事發現新線索，指出不孕症和DEFB124基因有關，此基因轉譯為β-防禦素126（beta-defensin 126），此防禦素可以幫助精子游泳，通過子宮頸黏液，能幫助精子潛行與卵子結合。

研究發現缺乏β-防禦素126的男性精子在顯微鏡下，雖然外觀和游泳能力都正常，但科學家們發現此精子穿過類似人類子宮頸黏液的人工凝膠能力降低了85%，顯示此遺傳缺陷可能說明許多至今無法解釋的不孕症病例。

樣本分布各國半數男生有突變

基因突變不僅限於中國。從美國、英國、中國、日本和非洲DNA樣本的一項調查顯示約有一半的男性帶有單套染色體中的DEFB124基因突變，約四分之一男性為雙套染色體中的DEFB124基因突變。這些研究結果令人驚訝！因為一般人認為基因突變會影響生育能力是很少見的。

不孕症燃希望專家研發避孕藥

一些研究人員認為，這數十年來全球人類的生育率下降，可能與這個基因的缺陷有關聯。查爾表示，研究人員下一步希望能與美國主要不孕症計畫合作，探討此基因突變扮演的角色。

諷刺的是，這項研究也為新類型避孕藥研發帶來了新思維，科學家們正在研究覆蓋精子的蛋白質，以作為避孕疫苗的目標，加州大學戴維斯分校研究員透納（Ted Tollner）表示，接受此種治療患者的免疫系統將會識別和消滅精子。