由來自哈佛大學系統生物學FAS中心、比利時列弗大學系統生物學實驗室、法國馬賽大學基因組資訊實驗室以及日本大阪大學科學與工業研究所的研究人員共同完成文章 Unstable Tandem Repeats in Promoters Confer Transcriptional Evolvability 刊登在《Science》雜誌上。

通訊作者是來哈佛大學的Kevin J. Verstrepen。

這項新的研究發現，垃圾 DNA 在基因組的演化 evolution 上發揮關鍵性的作用。

垃圾 DNA（junk DNA）不穩定的部分有助調整基因活性並讓生物體能迅速適應環境中的變化。

在人類基因組中已探明功能能表達蛋白的基因只占 3%，其餘多數功能不清的基因被誤認為是垃圾DNA（junk DNA）。

文章的第一作者 Marcelo Vinces 表示，乍一看，這些 junk DNA 好像沒有任何功能，造物主給人類這麼多的〈垃圾〉，不符合演化的規律，不符合效率規律，用進廢退，如果沒有功能這些 DNA 為何一直沒有退化消失。

Kevin J. Verstrepen 領銜的研究小組將揭開這一答案，junk DNA 多以重複的序列出現，並且具有不穩定性。

這些串聯的重複序列常常影響臨近基因的活性，它影響臨近基因結合到核小體 nucleosomes 的鬆緊程度，而這種鬆緊程度直接影響基因的活化程度。

有趣的是，重複的序列很不穩定，當 DNA 複製時，序列的重複倍數常發生改變。

這些改變影響局部 DNA 與核小體的結合，通常與周圍環境有關聯，當周圍環境發生改變時，junk DNA可能發生改變，提高生物體適應環境的能力。

在無休止的進化過程中，junk DNA 起著保護生物體在大環境中倖存下來的角色。

為了更進一步的檢驗這些理論，研究小組在酵母中進行了試驗 Darwinian guineapigs，驗證了這一結論。

癌症開關

來自諾丁漢大學的科學家發現通常被認為是垃圾 DNA 的序列產生的一種遺傳序列組份將有助於乳腺癌和腸癌的診斷，這一研究受到英國癌症研究基金的資助，相關成果發表在本月的《Genomics》期刊上。

該研究小組由畢業於醫學與公共衛生學的 Cristina Tufarelli 博士領導，他們發現 7 種有瑕疵的遺傳組份（亦稱為嵌合體轉錄子，chimeric transcripts）在乳腺癌細胞中普遍存在。

其中有 5 種只存在於乳腺癌細胞內，另外 2 種在腸癌細胞和乳腺癌細胞中均有發現。

這些不良序列 rogue elements 由LINE-1（L1）序列產生。

儘管這些序列也被稱為垃圾 DNA（junk DNA），但是目前的研究發現這些序列對基因組具有重要的意義，它有時候能影響某些基因的表達。

在人類基因組中已探明功能能表達蛋白的基因只占 3%，其餘多數功能不清的基因被誤認為是垃圾 DNA（junk DNA）。

L1s 攜帶一個基因開關，可隨意的開啟或是關閉周圍的基因，如果基因組上的基因被 L1s 給關閉了，那麼這個攜帶這個基因組的細胞正常的功能將受到影響。

為了避免 L1s 影響正常的細胞功能，正常情況下這些 L1s 被一種化學物質給抑制掉活性。

而在癌細胞中，這種化學物質的活性丟失，導致 L1s 活性被開啟，擾亂細胞的正常功能。

Tufarlli 博士表示，他們的研究給垃圾 DNA 和癌症間的關聯找到新的證據。

下一步，他們將繼續研究這些垃圾 DNA，並且研究這些垃圾 DNA 是否具有啟動或是終止癌症發生的能力。

如果，這些垃圾 DNA 對癌症的發生沒有起關鍵性的作用，那麼研究它們也可能有利於癌症的診斷或是檢測方面的研究。