十歲的小如(唐氏症)說:師兄你住那裡?

喔!我住xx縣xx鄉

诶!小師姐您住那裡啊!

小如回答:我住我家裡。

1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被稱為「國際人」。

1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊（Jérôme LeJeune）發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。但也有說法是他並非真正的發現者，他竊取了瑪爾特·戈蒂耶（Marthe Gautier)的成果。

1961年，「唐氏症候群」一詞由《柳葉刀》（The Lancet）的編輯首先使用。

1965年，WHO將此病症正式定名為「唐氏綜合症」。

患有唐氏綜合症的機率與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯繫，估計約每750個新生嬰兒當中就有一個患有此先天綜合症，使之成為最常見的染色體變異。年紀過輕及高齡產婦會有有較高機會誕下患有唐氏綜合症的嬰兒。在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400, 到40歲為1/106，到45歲為1/25, 49歲為1/11。卵子形成過程中染色體不分離現象會隨產婦年齡增加而增加。雖然產婦生育唐氏患兒的風險隨其年齡增長而遞增，但因為年輕產婦遠多於高齡產婦的關係，大約80％的綜合症患嬰都是35歲以下產婦所生。故於2010年中起，香港的公立醫院由以往只為合資格的35歲以上孕婦擴展至為所有年齡的孕婦作產前檢查。

<:mark class="template-facttext" title="需要提供文獻來源">另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。外在涉及因素男方和女方比例64:1。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等，但此僅為小數。在絕大部份情況下，誕下唐氏綜合症的嬰兒是不受種族、膚色、氣候、文化、宗教或任何其他因素所影響，所以每次唐氏綜合症的發生都是以不同方式出現的，就如隨機抽樣般。換言之，除非父母為唐氏綜合症的「帶有者」，否則不會因為誕下了一個唐氏綜合症嬰兒，而有較高風險再次誕下唐氏嬰兒。

大部分唐氏綜合症人士均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。部分唐氏綜合症患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執。<:mark class="template-facttext" title="需要提供文獻來源">有香港調查指出，27歲以後在身體機能上開始逐漸老化，容易出現記憶喪失、認知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。

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