研究人員相信，假以時日，這項檢驗技術將廣為運用，讓醫生能夠替胎兒篩檢3500種遺傳性疾病。

研究人員表示，這種檢驗方式估計在三至五年內可臨床使用，新技術屬於非侵入性，成本約為2萬至5萬元。

這項研究在「科學：轉譯醫學」(Science Translational Medicine)期刊發表後，立即引發道德爭議，擔心檢驗結果讓墮胎增加。

研究科學家研究母親血液樣本DNA，並從父親唾液中提取出的DNA。他們將基因圖拼在一起，成功重組一名未出生男嬰的完整遺傳密碼。然後他們能藉此看出胎兒是否產生自發性基因突變。

這類自然突變，或稱「新發生」突變(de novo mutation)，是大多數基因缺陷的成因。

研究團隊將他們所預測的胎兒遺傳密碼，比對胎兒出生後取得的DNA，發現他們在胎兒可能出現的44種突變中，成功篩檢出39種。一般認為，新發生突變與一些複雜疾病有關，例如自閉症和精神分裂症。

這個團隊也在一名懷孕不到18周的媽媽身上進行試驗，發現檢驗方法有效。

首席科學家謝杜爾博士(Jay Shendure)表示：「這個成果開啟我們能檢視胎兒完整基因組的可能性，透過單一、非侵入式的檢驗，篩檢逾3000種單一基因遺傳疾病。」

醫療單位有時也會對胎兒進行基因缺陷檢查，但通常是在父母可能將疾病遺傳給下一代的情況下才會做。

相較之下，這些科學家指出，他們的新檢驗技術將能查出更多基因錯誤所導致的疾病。

然而，他們警告，這種檢驗方式引發「許多道德疑慮」，因為檢驗結果可能用來當作墮胎依據。維護生命運動人士也稱，這種檢驗方式將「無可避免地造成更多墮胎行為」。