精氨酸血症是體內隱性代謝紊亂（amino acid disorder），表現為高氨血症時繼發性精氨酸蓄積。精氨酸水平可能因患者當前的年齡和狀態而異，最初表現為異常生長和認知發育受損。如果不治療，體內電解質紊亂會導致患者死亡。

通過新生兒篩查在出生時診斷出受影響的新生兒，精氨酸標准水平不斷升高(高達 4 倍)。與另一種尿素循環系統缺陷相對應，有輕度或缺失的高氨血症，如果存在對還原氨作用有充分的反應。治療方法包括研究蛋白質結構限制和清除氮的藥物。

1、病因

ARG1的致病或可能致病的變異導致不穩定的精氨酸酶，主要存在於肝細胞溶膠中並負責尿素循環步驟的蛋白質，當酶相應出現問題時，它將導致體內精氨酸水解酶也會出現相應的障礙，在一定程度上阻礙體內精氨酸的水解。 對有一定程度崩潰和使用精氨酸功能障礙的患者。

2、治療

(1)急性期

對於急性狀態，大部分時候高氨血症只需要保守治療，即靜脈(IV)補液。如果患者體內存在高血壓低氧血症，可以采用透析等方法來更好地緩解患者體內的症狀。應考慮嚴重或中度相關病例中使用苯丙酸鈉或苯甲酸鈉等氮清道夫，以及限制導致蛋白質食物攝入量，並引入一些脂肪和碳水化合物等非蛋白質減少卡路裏是否來源。

(2)控制蛋白

蛋白質戒斷不應持續超過24-48小時，因為可能會發生進一步的催化作用。如果出現癲癇發作，則使用苯巴比妥或卡馬西平。丙酸是禁忌症，它會誘導高氨基酰胺。維持蛋白質含量應控制在最低攝入量，促進基本功能。 由於一半的膳食蛋白質不含精氨酸，這種氨基酸由於其在T細胞和內皮功能中的重要作用而不能完全消除。 

研究還表明，補充其他蛋白質可以補充肝素，防止高氨血症，同時抑制神經毒性胍基化合物的形成。

(3)肝移植

肝髒移植技術可以被認為是減少複發性高血糖的最終達到治療研究方法。

嬰兒期應每月就診一次，隨著患者的成長，就診間隔逐漸增加。監測肝功能、精氨酸水平、痙攣程度和發育情況。繞過肝髒代謝的藥物應該優先於其他藥物。 例如對乙酰氨基酚的布洛芬或其它抗癲癇藥物。

研究進行，以提供一個更好的反應或最終治愈這種病理。基因組編輯的方法，如腺相關病毒載體，crispr 相關蛋白和誘導多能幹細胞已顯示成功的反應，他們的目標。然而，由於這些結果的早期階段，它們還沒有轉化為臨床治療。