又到了選舉當頭   當年義工媽媽又相聚一起   最亮眼的林媽媽竟然

不在團隊後來打聽才知道   竟然患了      小腦委縮症    令大家

痛心不已~~~~~~

聽說起因是更年期障礙   血流如注   月經不定期   後來她老公得

了肺癌可能長期照顧睡眠不足  病情加重   血壓標高   病菌感染  

在此特地    列舉攸關常識   讓大家知悉    並祝 林媽媽   堅強站起來 

讓我們一起喝采      妳可以做到的      加油 ~~   加油 ~~       再加油

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症

(spinocerebellar ataxia,SCA) ，

患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基因變異有關 。

致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在

成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。



☆病徵 ☆

⊙初期 ：

走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；

動作反應遲緩及準確性變差；



⊙中期 ：

說話時發音含糊不清，無法控制音調；

眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；

肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；

有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。



⊙晚期 ：

說話極不清楚，甚至無法語言；

肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。



☆確診方法 ☆

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦

及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親

人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人

是否患上小腦萎縮症。



☆遺傳方式 ☆

因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其

子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則

其下一代也不會因遺傳而罹患此病。



☆治療方法 ☆

這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在

復健治療，使患者盡可能維持最高的生活自理能力。



☆醫療研究近況 ☆

現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這

方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，

可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究

也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現

不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、

台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」

 方法，也可能是一條出路。



☆復健治療建議 ☆

雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，

注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，

持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健

治療的建議：



⊙盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡；

⊙選擇適合自己的工作和生活方式，盡可能與別人多交往，保持

愉悅的心理狀態；

⊙培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力

、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；

⊙注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；

⊙接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。

⊙在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

=============================================

小腦萎縮症是一種家族顯性遺傳的罕見疾病，通常在青壯年時期發病，

患者常因動作唐突怪異而遭人鄙視，造成身心重創，典型症狀包括

口齒不清、失去平衡感、身體缺乏協調能力，且走路搖擺狀似企鵝，

因此又稱為「企鵝家族」。

遺傳性小腦萎縮症的遺傳模式，以顯性遺傳而言，父母一方有

小腦萎縮症者，其子女將有 50%的遺傳機率，根據中華小腦萎縮症

協會的資料顯示，國內曾有 3代 40人發病的紀錄；然而小腦萎縮症

也非全部來自遺傳，目前台灣的小腦萎縮症病患中，約有 25%屬散發

病人，致病原因可能與感染毒物、藥物、外力受傷、基因突變等多種

複雜因素有關，其中基因突變有可能遺傳給下一代。

小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia （SCA）: 鑑別診斷。

　· （不同的）顯性小腦萎縮症的症狀有許多相同的地方： 很難從

臨床現象來區分。 所有小腦萎縮症患者都有的共同症狀： 步態失調，

發音障礙。

· 部分小腦萎縮症患者特有的症狀： 視覺的問題、錐體外路徑症狀、

周邊神經病變、智力的問題、癲癇。

　· 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。

小腦萎縮症： 臨床上的症狀群。

§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位

                                     傳導的時間增加。


§ 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動

作震顫、橋腦萎縮。

§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體

僵硬週邊神經病變。

§ 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。

§ 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。

§ 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病

                                  (大於50歲)。

§ 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。

§ 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經

                                   病變。

§ 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。

§ 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。

§ 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。

§ 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。

§ 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。

§ 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。

§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。

§ 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體

                                       外徑路症狀。



· 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變： 軸突（Axonal）病變，影響

                                                                    感覺或感覺-運動神經。

　　o 小腦萎縮症第一型： 42%，有較多的CAG重複者較常見。

　　o 小腦萎縮症第二型： 80%。

　　o 小腦萎縮症第三型： 54%，有較少的CAG重複者較常見。

　　o 小腦萎縮症第四型： 感覺喪失。

　　o 小腦萎縮症第七型： 0%。

　　o 小腦萎縮症第八型： 輕度的感覺神經病變。



· 其他典型的臨床徵侯：

o 發病年齡

o 年輕的成年人： 小腦萎縮症第一、二、三型。

o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮症第六型。

o 孩童時期： 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌

                      萎縮症。

o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（Anticipation）

o 多數的小腦萎縮症。

o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。

o 壽命不受影響： 小腦萎縮症第六型、第十一型。

o 上運動神經元症狀：

o 常見於： 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。

o 有時發生在： 小腦萎縮症第六型、第八型。

o 很少發生於： 小腦萎縮症第二型。

o 快速眼動速度變慢

o 發生在早期而且是顯著的症狀： 小腦萎縮症第二型、第七型。

o 發生在晚期： 小腦萎縮症第一型、第三型。

o 非常罕見於： 小腦萎縮症第六型。

o 向下的眼振： 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。

o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮症第三型、第十二型。

o 早期/顯著的舞蹈症： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生

                                     在小腦 萎縮症第二型。

o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二

                                 型發病年紀較長者。

o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮症第七型。

o 癲癇： 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症

               及小腦萎縮症第七型。

o 失智症

o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症，智力改變。

o 早期發病的病人： 小腦萎縮症第二型、第七型。

o 最老的病人： 小腦萎縮症第十二型。

o 肌躍症： 小腦萎縮症第二型、第十四型。

o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮症第十二型、第十六型。

o 智能發育遲緩： 小腦萎縮症第十三型。

脊髓小腦萎縮症是另一群非常複雜的疾病，

主要的病變是在小腦的神經元，故病狀以動作協調不良為主，

初期是四肢運動不平衡，逐漸言語清晰度變差，吞嚥有困難，

寫字及手的動作不再俐落，但不會有肌肉萎縮。

小腦萎縮的原因也有許多，

包括感染症，藥物中毒，血管病變，腫瘤，及基因病變。

其中基因病變又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳，

目前已知之病變基因已達十六種之多，新的相關基因仍不斷地被發現。

因病變基因不同，體顯性小腦萎縮症也有不同的命名，

分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦萎縮症．．．

第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症

（DRPLA）。

除了小腦的神經細胞退化之外，不同型的脊髓小腦萎縮症也會有

不同程度的神經系統其他部位的病變，

但大體上來說，上下運動神經元受到的影響都不大，

因此病友不太會有肌肉萎縮的現象，除非長期臥病在床，

久了也難免會有肌肉消瘦，或壓迫性的神經病變。