羊水晶片檢測時機：
產前：懷孕10-12週進行絨毛穿刺檢測。
一般於懷孕16-18週進行傳統羊膜穿刺的同時，多抽10C.C羊水即可。
產後：抽取孩童周邊血，並置入含抗凝劑試管內。
- 約4週後由醫師解說檢查報告結果。
- 羊水晶片適用對象：
- 具有先天性異常或發育遲緩，但無法找到原因者。
- 傳統的染色體檢查已經發現異常，但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。
- 胎兒超因波檢查有構造異常，但染色體檢查正常者。
- 有先天性異常家族史，或者已生過先天性異常寶寶，但無法由傳統染色體檢查找到原因者。
- 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。
- Oligo檢測平台：
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疾病名稱
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症狀
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小胖威力症候群
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永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。
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天使症（安裘曼氏症）
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常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能上發展的遲緩、語言障礙。
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貓哭症候群
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新生兒哭聲類似貓叫聲，伴隨其他異常如：智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。
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威廉氏症候群
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臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。
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狄喬治症候群
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心臟異常、嚴面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。
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CHARGE症候群
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視力、聽力以及前庭功能減退。
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Wolf-Hirschhorn症候群
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生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。
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Dandy-Walker氏症候群
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先天性小腦異常發育異常、常有發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。
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Monosomy1p36症候群
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重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。
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Sotos症候群
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新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象，又稱為大腦巨大症。
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WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤
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不正常腫瘤塊狀組織。
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Millre-Dieker症候群
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腦部發育異常、腦迥發育不良。
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安密斯_馬吉利氏症候群
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短頭症、嚴面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩（過動、注意力缺損、自殘等）。
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17q21.31片段缺失症候群
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中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。
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17q21.31片段重複症候群
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小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。
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貓眼症候群
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虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。
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