唐氏症的高危險群，產前應作唐氏症檢查
■孕婦生產時年齡超過35歲以上

■家族史有唐氏症患者

■以前曾生育過唐氏兒者

■家族史有神經管缺損患者

■家族史有智能不足者

■以前曾生育過神經管缺損小孩

■家族史有先天性心臟病患者

■家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者

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什麼人需要做唐氏症檢查？
 因為高齡產婦產下唐氏兒的風險隨著年齡而增加，因此行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後，大力推行34歲（含）以上之高齡孕婦接受『羊膜穿刺術』，但單以母親的年齡做篩檢指標，僅能檢出20%的唐氏兒，還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。然而，羊膜穿刺是一種侵入性檢查，依目前文獻報告，還有千分之一至千分之三的流產率，並非百分之百安全，所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。因此，提供年輕孕婦唐氏症檢查是全世界及台灣婦產科所共同努力的目標。

什麼是唐氏症？
人類有23對染色體，包括22對染色體及一對性染色體（決定性別），染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰，而唐氏症就是『第21對』染色體多一條，唐氏兒的共同特徵：皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細，也有人稱之為蒙古症。唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約1/600~1/800。

導致唐氏症染色體異常的原因？
很多人都有疑問？我的身體都很健康啊！家族也沒有遺傳疾病，這樣我有可能生下唐氏兒寶寶嗎？其實，每對夫妻，都有可能生下唐氏兒或其他染色體異常的胎兒。此疾病大多是受精卵開始
分裂時，細胞中染色體數目不均衡分配所造成。唐氏症發生機率會隨著母親的年齡增高而增加，因此高齡產婦比較容易懷有唐氏兒。

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