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（中央社記者陳偉婷台北25日電）一名2歲童2個月大時莫名持續發燒、起疹子，尋醫1年多後經基因檢測才母親節蛋糕預購高雄知罹自體發炎疾病CAPS，精準投藥後24小時內症狀消失，是台灣第一例確診個案。

台灣大學醫學院附設醫院小兒過敏免疫風濕科主任楊曜旭表示，Cryopyrin相關週期性症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome; CAPS）是一種遺傳性罕見的自體發炎疾病，患者全身上下，包括器官、關節、神經系統等都可能發炎，通常在孩童時期發病。

他說，症狀從輕微到嚴重都有，輕微者可能身體起疹子，對生活不至於有太大影響，但中重度患者母親節禮物排行2016新北母親節蛋糕宅配母親節送可能反覆發燒、全身起類似蕁麻疹的紅疹、關節病變、結膜炎、耳聾、中樞神經受影響等，影響孩童壽命。

楊曜旭說，這種疾病目前相當罕見，依據國外報告，可能每百萬人中有1人，也因為罕見，許多醫生對這種疾病可能沒有警覺，很多婆婆母親節卡片自製母親節禮物母親節日期2016屏東母親節蛋糕宅配母親節蛋糕推薦宜蘭彰化母親節蛋糕推薦>母親節禮物排名有類似病症的患者可能在各科中流母親節要送婆婆什麼男友媽媽母親節禮物連求醫而無法被確診。母親節蛋糕預購雲林母親節蛋糕宅配新竹

創源生技5年前接受諾華藥廠委託，進行自體發炎疾病CAPS患者基因撿測的藥物適應性，發現基因檢測可精準診斷這種疾病，輔以醫師診斷和適切的苗栗母親節蛋糕推薦母親節蛋糕宅配台中藥物，幫助病患獲得有效治療。

楊曜旭說，該名2歲的孩童在2個月大時就發病，在各科找醫生救命仍不知病因，免疫藥物、生物製劑都用盡了也沒有好轉，甚至已經影響智力發育，後用基因檢測確診為CAPS嚴重型患者，在注射諾華藥物的24小時內症狀立刻消失，目前孩子已經4歲，持續接受治療1年餘。

他說，這種罕見疾病患者雖然很少，但對家母親節蛋糕推薦桃園長來說，孩子生病就是嚴重的大事，基因檢測的精準判別加上藥物，相信有助醫師臨床判斷及經驗累積，也會讓醫師對這類型疾病更有警覺。1050425

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