孟德爾的幸與不幸
 方舟子

　　十九世紀中葉，達爾文創建了進化論之後，已為生物科學的大廈立下了一個支柱，但是這座大廈仍然搖搖欲墜。進化論的自然選擇學說的大前提，是假定同一物種的不同個體存在著可以遺傳的變異，對於遺傳的機理，當時的科學界卻一無所知。在１８７２年，達爾文寫道：

　　“遺傳的定理絕大部分依舊未知。沒有人能夠說明在同一物種的不同個體中的相同特性，或在不同物種中的相同特性，為什麼有時候能夠遺傳，而有時候不能；為什麼孩子能回復其祖父母甚至更遙遠的祖先的某項特徵。”

　　達爾文，以及當時的科學界，不知道的是，這些問題在六年前已經被一個業餘的生物學家解決了，生物科學大廈的另一個支柱早就立好了。他就是格裏果•約翰•孟德爾。

　　孟德爾於１８２２年出生於奧地利西裏西亞（現屬捷克）鄉村一個貧窮的農民家庭。非常幸運的是，那個小鄉村在當時開辦了一所小學，孟德爾即在那裏受到了啟蒙教育。年輕的孟德爾是一個非常聰明的學生，他的理想就是成為一名教師。他以優異的成績完成了中學教育後，進了奧爾姆茨（Ｏｌｍｕｔｓ）的一所大學，家境的貧寒卻迫使他無法在繼續深造。他的一名物理教授曾經在布爾諾的一家修道院呆過，他向孟德爾建議不妨步其後塵。當一名修道士可以解決飯碗問題，而且當時的修道院有濃厚的學術氣份，許多修道士是學者和老師，在那裏也可以繼續學習。１８４３年，在這位教授的推薦下，孟德爾成為布爾諾修道院的一名見習修道士。

　　孟德爾做為一名修道士的成績卻乏善可陳。做為一名修道士，要經常到醫院安慰病人，但是孟德爾對別人的痛苦過分敏感，每一次探視病人對他來說都是一種折磨。修道院院長不得不為他另找了份工作，把他派到當地的一所學校去當代課教師。他非常喜歡這項工作，也幹得非常出色。他決定實現其兒時的理想，去維也納參加國家考試成為一名正式的教師。可惜，由於缺乏自然科學的知識，他沒能通過考試。他回到布爾諾，繼續當了五年備受歡迎的教師，然後到維也納大學進修自然科學，為下一次的考試作準備。他在這所當時歐洲最優秀的大學進修了兩年，學了數學、物理、化學、生理學、植物學，熟悉了各種實驗設備和方法，打下了相當紮實的基礎。進修完之後，他再次參加了教師考試。一切都非常順利。最後考的是植物學。他是農民的兒子，也非常喜歡植物學，自認為非常熟悉植物，對植物學教授的一些看法不敢苟同。兩人發生了爭執，結果是植物學不及格。他的教師之夢破滅了。

　　但是他堅持認為自己是正確的，而植物學教授是錯誤的。他要證明這一點。回到布爾諾後，他說服了修道院院長，在修道院的花園中劃給他一塊地方做植物的雜交實驗。這塊二百平方米的小小的實驗田，成為了遺傳學的誕生地，做為遺傳學的聖地至今仍被保留著。

　　當時生物學的常規研究方法是，先進行觀察和實驗，再分析結果，然後提出假說。但是孟德爾所受到的物理學教育卻使他反其道而行之：他先設想了一個假說，然後用實驗來證實或否證。

　　他的假說是，生物性狀的遺傳是靠傳遞基本因數（也就是我們現在說的“基因”）來實現的，而性狀的分佈能夠被相當精確地預測。他選擇了豌豆雜交實驗來驗證這個假說。在他之前，已有很多人做過雜交實驗研究遺傳機理，但是他們選擇的植物都存在極其複雜多樣的性狀，無法得出明顯的結果。孟德爾選擇豌豆，是一個非常聰明的選擇。豌豆的不同品種有著一些非常顯著的不同性狀，有的高，有的矮；有的結黃色種子，有的結綠色種子；有的結飽滿的豆莢，有的結有皺紋的豆莢等等，孟德爾從中挑出了幾對性狀進行深入的研究。豌豆的花結構也使孟德爾能夠仔細地控制其受精。豌豆是雌雄同花的，孟德爾如果想得到純種，就讓豌豆自花傳粉。而如果他想做雜交，可以把一朵花的雄蕊去掉以避免自花傳粉，然後讓雌蕊接受所選擇的種株的花粉。

　　孟德爾首先研究一對性狀，比如圓形種子和皺形種子的遺傳。如果讓結圓形種子的豌豆和結皺形種子的豌豆雜交（我們把它們叫作母本Ｐ），產生的第一子代Ｆ１會是什麼樣的呢？按照“常識”，父母的性狀會融合起來傳給子代，比如黑人和白人結婚後生出的兒女的膚色就是不黑不白的，所以這Ｆ１結出的種子也該是介於圓形和皺形之間了。但是孟德爾得到的卻全部是圓形的種子。孟德爾說，這是因為圓形種子這個性狀是顯性的，而皺形種子是隱性的，它們的後代就只能表現出顯性性狀，也就是圓形的種子，性狀的遺傳並不融合。但是隱性性狀並沒有從此消失。孟德爾讓Ｆ１相互交配，產生了第二子代Ｆ２，結果皺形種子又出現了。孟德爾把Ｆ２結的種子收集起來，算了一下，共得到５４７４顆圓形種子和１８５０顆皺形種子，比例大約是３比１。

　　孟德爾這麼解釋這個實驗結果：每一個性狀都由一對遺傳單位（為表達的方便，我們改稱現代術語“基因”）控制，分別來自父母。在每一個配子（卵子和精子）中只有一個基因，受精形成合子後才又恢復到一對。在母本Ｐ中，結圓形種子的有一對相同的基因，我們把它們稱為ＳＳ，而結皺形種子的則為ｓｓ。ＳＳ產生帶Ｓ的配子，ｓｓ產生帶ｓ的配子，二者結合後生成基因型為Ｓｓ的Ｆ１。由於Ｓ是顯性基因而ｓ是隱性，Ｆ１的性狀（表現型）就是圓形種子。Ｆ１產生Ｓ和ｓ兩種配子，相互交配的結果，會產生三種基因型：ＳＳ，Ｓｓ和ｓｓ，比例是１：２：１，由於ＳＳ和Ｓｓ都結圓形種子，圓形種子和皺形種子的比例就成了３：１了。

　　怎麼驗證這個解釋呢？孟德爾想：如果我的解釋是正確的，那麼在Ｆ２那些結圓形種子的，實際上有ＳＳ和Ｓｓ兩種基因型，比例是１：２，如果讓它們互相交配，三分之一（ＳＳ）會只生成圓形種子，而三分之二（Ｓｓ）則象它們的父母Ｆ１，會同時生成三倍圓形種子和一倍皺形種子。孟德爾做了這個實驗，果然得到了預測的結果。但是孟德爾還不放心，他又設計了這麼個實驗：讓Ｆ２中結圓形種子的去跟結皺形種子的雜交。如果象他所想像的那樣，Ｆ２圓形種子中，三分之一是ＳＳ，與皺形種子（ｓｓ）雜交，會全部產生結圓形種子的後代（Ｓｓ）；剩下的三分之二是Ｓｓ，與ｓｓ雜交，後代會有一半結圓形種子（Ｓｓ），一半結皺形種子（ｓｓ）。實驗結果也正如孟德爾所預測的。孟德爾總共研究了七對性狀，都得到了相同的結果。這樣，孟德爾的假說就被證實了，它說明生物的性狀是由一對基因控制的，在產生配子時，這一對基因分離進入不同的配子，這就是孟德爾第一定律，也稱為分離定律。

　　孟德爾接下來研究兩對性狀的遺傳。他已經知道圓形種子和黃色種子都是顯性的，而皺形種子和綠色種子是隱性的。讓結圓形、黃色種子的豌豆（ＳＳＹＹ）和結皺形、綠色種子的豌豆（ｓｓｙｙ）雜交，產生的Ｆ１都結圓形、黃色種子（ＳｓＹｙ）。讓Ｆ１相互交配，會產生什麼樣的結果呢？這有兩種可能。如果這兩對基因是相互連結在一起的，只產生兩種配子ＳＹ和ｓｙ，那麼，就象只有一對性狀一樣，Ｆ２就只有兩種表現型：圓形黃色種子（ＳＳＹＹ，ＳｓＹｙ）和皺形綠色種子（ｓｓｙｙ），比例是三比一。但是，如果這兩對基因是相互獨立的，Ｆ１（ＳｓＹｙ）就能產生四種數目相等的配子：ＳＹ，Ｓｙ，ｓＹ，ｓｙ，相互交配的結果會有九種基因型和四種表現型（圓形黃色，圓形綠色，皺形黃色，皺形綠色），計算的結果表明這四種表現型的比例會是９：３：３：１。這正是孟德爾的實驗所得到的結果。因此，孟德爾認為，控制兩對（或兩對以上）性狀的基因是相互獨立的，在配子中隨機組合，這就是孟德爾第二定律，又稱為獨立分配定律。

　　八年過去了，孟德爾覺得應該向世人公佈他的發現。１８６５年，孟德爾向本地科研組織“布爾諾自然科學研究學會”的成員宣讀了論文。結果令人失望：沒有人提問或加以評論。他們不能明白生物和數學怎麼可以扯到一塊，他們也完全不能理解這位修道士浪費了八年時間究竟都在做些什麼。第二年，孟德爾的論文按慣例登在了學會的學報上，並隨著學報被送往歐洲一百多個大學和圖書館。但是有誰會去注意一個地方組織的學報呢？孟德爾自己是知道這個發現的重要性的，他在收到論文的單行本（共四十份）後，就分寄給世界各地著名的植物學家，試圖引起科學界的注意。但是有哪一個植物學家會去理睬一位業餘研究者的成果呢？在絕望中孟德爾給當時最著名的植物學家拿戈裏(Karl von Nageli) 寫了許多封信，希望能夠引起這位大植物學家的重視。過了很久，他終於收到了拿戈裏的回信。拿戈裏告訴孟德爾，他的實驗還僅僅是個開端，不能輕易得出結論。他建議孟德爾改用山柳菊（拿戈裏喜用的研究材料）重複這些實驗。在敷衍了事地回了這封信後，拿戈裏就把孟德爾置之腦後。差不多二十年後，他出了一本有關植物遺傳的大部頭學術著作，總結了他所知道的有關植物遺傳的所有實驗，唯獨沒有一個字提到孟德爾。

　　孟德爾卻認真對待拿戈裏的建議。然而這是一個糟得不能再糟的建議。山柳菊完全不適合於做雜交實驗。它與豌豆不同，不具有明顯的可追蹤的性狀，存在著無數的變異。它有時候行有性繁殖，有時候則行無性繁殖（當時無人知道這一點）。而且，它的花非常小，如果想要去掉雄蕊避免自花傳粉，極其容易使整朵花受到損傷，或者雄蕊的花粉會不可避免地掉到了雌蕊上。孟德爾花了幾年時間用於研究山柳菊，一無所獲，不得不放棄了。

　　在１８６８年，孟德爾被選為修道院院長，從此他把精力逐漸轉移到修道院工作上，最終完全放棄了科學研究。這一年他才四十六歲，當修道院院長顯得還太年輕了。在當時，修道院院長死後，政府就會派人來查賬並課以重稅。正是由於這個原因，修道院傾向於選舉較年輕的修道士當院長。１８７４年，奧地利政府頒佈了一項嚴苛的稅法。孟德爾認為新稅法不公平，拒絕交稅，花了大筆的錢與政府打一場曠日持久的官司。其他修道院的院長紛紛被政府收買，屈服了，只有孟德爾堅拒政府的威脅利誘，決心抵抗到底。結果可想而知。法庭判決孟德爾敗訴，修道院的資金被沒收了。修道院的修道士們也背棄了孟德爾，向政府妥協。孟德爾的身心完全垮了，在孤獨地對抗政府十年之後，於１８８４年去世。

　　前面說到，孟德爾的論文隨著《布爾諾自然科學研究學會學報》被送往一百多個大學和圖書館，在那裏與灰塵為伍，無人理睬。在現在我們查閱相干的科學文獻，用的是電腦檢索，而在從前，則主要靠文獻目錄。在１８８１年，德國學者編了一本植物學雜交論文的目錄，力求無所不包，孟德爾的論文也因此很幸運地被列了進去，並最終導致了在１９００年，被三位元生物學家同時發現。

　　這其中，最重要的一位元是荷蘭生物學家德弗裏斯。在１８７７年，他曾經到英國拜訪達爾文，與老人有過一次長談。這一次的朝聖使他專心致志於解決當時進化論所面臨的最大的問題：遺傳機理。象孟德爾一樣，他以植物為研究材料，不過他用的是月見草。他種了二十年超過五萬株的月見草，從中發現了新種。他認為這些新種是由於“突變”導致的，並認為突變是產生變異的原因。我們現在已知道，他所發現的這些新種並不是基因突變，而是染色體畸變所致，不過他仍然被視為發現基因突變的第一人。在認為自己已發現了變異產生的原因之後，他就轉往研究性狀的傳遞問題。到了１９００年，他認為自己已發現了遺傳定律，寫成論文，一式兩份，分寄法蘭西科學院和德國植物學學會。法語版的論文先登了出來，德國植物學家柯靈斯(Karl Erich Correns)讀了以後，發覺實際上就是孟德爾所發現的定律，就給德弗裏斯寄去了一份孟德爾的論文。德弗裏斯趕在德語版論文出來之前，匆匆忙忙在論文中加注了孟德爾的論文，但是聲明“在實驗就要全部完成並已得出結論後，我才讀到了孟德爾的論文”。我們現在知道，至少在一年前，很可能是兩三年前，德弗裏斯就已經讀到了孟德爾的論文。在那以前的論文中，德弗裏斯把遺傳機制設想得過於複雜，因此得到的實驗結果總是不對頭，只有在讀了孟德爾的論文後，他的實驗結果才出現了那個神奇的３：１比例。

　　柯靈斯也在做植物雜交的實驗，在德弗裏斯之後也趕緊發表了實驗結果。當然，在論文中他提到了孟德爾，但是象德弗裏斯一樣，也聲明是在自己獨立地發現了遺傳定律之後才讀到孟德爾的論文的。柯靈斯是拿戈理的學生，也許很早就已從老師那裏得知了孟德爾的工作。如果不是柯靈斯的揭發，弗德里斯不會提到孟德爾，但是如果柯靈斯搶在弗德里斯之前，他大概也不會提到孟德爾。但他們萬萬沒有想到的是，在奧大利亞有一位植物學家丘歇馬克(Erich Tschermak) 也在做類似的實驗，並在幾星期後發表了論文。這時候孟德爾的名字已經傳開來，丘歇馬克在論文中引用了孟德爾，但是同樣聲稱自己先獨立地發現了遺傳定律，然後才去驗證孟德爾的實驗。

　　很可能，在德國那本文獻目錄出來後不久，這三個人就都讀到了孟德爾的論文。不管他們承不承認，不管他們發表論文的動機如何，這三位元著名的生物學家在一年之內同時發表論文宣揚孟德爾，使孟德爾定律很快引起了生物學界的重視。生物學界掀起了驗證孟德爾定律的熱潮。隨著研究的深入和拓廣，孟德爾定律的局限性也被一一發現了。

　　我們現在已知道，生物性狀的遺傳並非總有顯性和隱性之分。如果把紅花金魚草（ＲＲ）和白花金魚草（ｒｒ）雜交，得到的第一子代Ｆ１（Ｒｒ）開的是粉紅色的花，看上去似乎是父母性狀的融合。但是基因並沒有融合，讓Ｆ１自交，得到的Ｆ２會有粉紅花、紅花和白花，比例分別是２：１：１，仍然符合孟德爾第一定律（分離定律），只不過雜合體（Ｒｒ）的表現型介於純合體之間。這種現象，在分子水準上是很容易理解的。生物性狀是蛋白質起作用的結果，而蛋白質是由基因編碼的。在金魚草實驗中，基因Ｒ編碼一種酶，這種酶能夠催化一種反應導致在花瓣中生成紅色色素，而對應的基因ｒ所編碼的蛋白質則缺乏這種催化能力。純合體ｒｒ因此不能合成紅色色素，生成了白花。雜合體Ｒｒ有一個等位元基因編碼這種酶，能夠合成一些紅色色素，生成粉紅花，而純合體ＲＲ則有兩個等位元基因同時編碼這種酶，能夠生成更多的色素生成紅花。只有當一個等位基因能夠完全取代兩個等位基因的作用時，才會出現顯隱性現象，這是比較少見的。

　　一個性狀也不總是只由一對基因控制，它往往是兩對甚至許多對基因共同作用的結果。比如人的膚色，就是由多對基因控制的，其結果，才出現了子女的膚色是父母的融合的假像。

　　孟德爾第一定律是普適的，但是第二定律（獨立分配定律）卻有很大的局限性。只有當兩對（或兩對以上）基因是位於不同的染色體時，它們才獨立地進入配子自由組合。如果這兩對基因是位於同一對染色體上，它們就會連結在一起進入配子。

　　我們知道了生物遺傳的複雜性之後，再回頭來看孟德爾的實驗，就會明白孟德爾是多麼的幸運！他研究的豌豆的那七對性狀，每一對剛好都由一對基因控制，剛好都有顯隱性現象，而且剛好都在不同的染色體上。如果他不是這麼運氣，如果他碰上的是更常見的複雜的遺傳，他就會對實驗的結果百思不解，就不可能發現遺傳定律。而如果沒有這些簡單化的定律為起點，我們也不能進一步瞭解更複雜的遺傳現象。