長久以來人類一直在研究疾病形成的原因,希望能從人體最基本的構造---細胞內的染色體異常來發現致病的機轉,特別是癌症的成因.染色體是生命的起源,它是由DNA組成,負責人類遺傳基因的傳遞,和人類的疾病形成有很大的關聯.皇天不負苦心人,在1960年美國的兩位學者在費城發現慢性骨髓性白血病(慢性血癌)的病人,都有一個特別小的染色體變化,他們把它稱為"費城染色體",這是我們人類發現的第一個與癌症有關的染色體變化.

      之所以跟您說這個醫學的典故,是因為那位"帥氣"的病人今天回來門診;他是我印象深刻的病人,除了給我看了八年多的病外,還有他那句自嘲的口頭禪"染色體受害者".八年前他18歲,高中三年級,正準備要考大學,因為腹脹和白血球過多被轉診到我的門診,經過理學檢查發現他的脾臟腫大,加上白血球數目高達15萬(正常人1萬以內),我知到他應該是罹患"慢性骨髓性白血病";向他父母解釋後,做了骨髓檢查和染色體檢驗,確定了診斷.我依稀記得在向他解釋病情時,他還問了我一連串的問題:什麼是"費城染色體"?為什麼我會有費城染色體?要怎麼樣治療?要用什麼辦法才可以把費城染色體"幹掉"呢?

      八年前我們只能用干擾素或口服降血球藥來治療他的病.干擾素每週要皮下注射2-3次,不方便又會痛,還有發燒畏寒的副作用;打不到兩星期,他早已投降,不再治療;還激動的說自己是可憐的"染色體受害者",要我想其他的方法給他治療;詳細討論後,他選擇了口服降血球藥治療,先暫時控制病情,等考完大學再說.....然而,不到兩個月,他再也沒有回來看診了.

      他再度出現在我門診時已是大學三年級了.頂著帥氣的金色染髮,他告訴我這段期間他試了許多秘方,可是脾臟還是那麼大,白血球還是那麼高.我告訴他剛好健保核准了新藥"STI571"用來治療慢性骨髓性白血病,這種新藥可以抑制費城染色體的BCR/ABL基因的作用,效果很好,而且只要口服不必打針,他應該好好的把握機會接受治療.我向他說明服藥初期可能會有腹脹噁心,骨頭肌肉疼痛以及眼瞼水腫的情形,但很快就會適應.他終於接受了我的建議,服用新藥.沒想到兩個月後他又不來看診了,原因是眼瞼浮腫,讓他帥氣的外表大為走樣,他無法忍受...........

      請我們的癌症個案管理師幫忙,把他請回來看診,緊迫盯人,他還是有一搭沒一搭的服藥和回診.大學畢業後他在自己家開的餐館幫忙.真正接觸了社會和工作壓力,不知道什麼緣故,他竟然轉了性變成熟多了,認真的配合新藥的治療.我告訴他如果好好治療,白血球數會回到正常,脾臟腫大也會縮小,費城染色體也有消失的可能,用新的分子診斷方法,它的BCR/ABL基因也會偵測不到的.今天他就是要來看最近一次的檢查結果.我認真的恭喜他費城染色體已經完全消失了!想不到他竟然高興得直呼"再見!費城染色體!"八年了,我終於成功了!我笑著對他說:不要說"再見!費城染色體!",要說"Bye-Bye!費城染色體!".離開門診時,他竟然回頭對我說:醫師,再告訴你一個好消息,我快結婚了!

      我這才明白,原來是愛情的力量,讓他成熟穩重了,才能好好的配合我們的治療!

      今天,染色體的檢查,已經成了白血病診斷的重要依據,也因此得以研發出"STI571"標靶治療的抗癌新藥,讓"費城染色體"消失無蹤.我們期待從染色體的變化,可以研究出更多的抗癌新藥,不只讓我們跟費城染色體說"再見"!有朝一日,我們更要向所有的癌症說"Bye-Bye"!