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「咚咚咚……」由七名五歲到二十歲的結節硬化症病友、家人組成的「拍銅鼓社」樂團，昨天適逢「世界結節關懷日」，他們以垃圾桶充當樂器，打擊手家樺用鏗鏘有力的鼓聲，鼓勵病友們千萬別放棄生命。

十三歲的石家樺在襁褓時期，因身體突然抽筋、癲癇，醫師一開始以為感染腸病毒，進一步檢查發現腦部、心臟、腎臟出現結節。台大醫院內科部兼基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的基因出現病變，多處器官長出「結節」小腫瘤；其中九成五的患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑或痘疤，及沙魚樣的皮膚。

家樺說，她在校園偶爾會因癲癇發作，難免嚇壞周遭人，也曾遭同學排擠，直到媽媽到班上播放影片，同學逐漸理解家樺的疾病，看到她出現癲癇徵兆，就會圍住保護她，推著輪椅、打電話向老師求助。她還說，疾病帶給她創作靈感，以點線面的圖形將疾病畫成繽紛的色彩，「等到九十七歲，我會是個老畫家」。

陳沛隆解釋，結節硬化症的腫瘤若出現在腦部，就會引發癲癇、影響智力與身體成長；在肺臟會造成咳血、氣胸；發生於腎臟會使腎功能低下、出血，嚴重還需洗腎。醫師若沒有綜合判讀各器官病徵，可能延誤診斷。

陳沛隆強調，目前已知有兩個基因致病變異點會造成結節硬化症，國內病人三分之一來自遺傳，其餘為自體基因變異，建議父母雙方一人有結節硬化症，可接受產前基因篩檢，有一半機會可生下健康寶寶。

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