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手腳漸進無力如針刺痛 台灣上百家族有這遺傳疾病
2023/03/09 08:44:38瀏覽10|回應0|推薦0

手腳無力,如針刺痛感,57歲的賴先生,近年來漸進式的有手?麻木、無力等症狀,且有如針在刺一般的發痛,無法爬樓梯,還交替出現腸胃不適、便祕、拉肚子的困擾,因為家族一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為「家族型類澱粉神經病變」,屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病。

在台灣,推估有100到150個家族有「家族型類澱粉神經病變」,發病年齡,男性約55歲,女性約65歲,病變會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。

台北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示,進一步檢查發現,賴先生的神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病,轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。

林恭平說,家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素基因突變,結構改變,造成類澱粉纖?囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,最終導致疾病症狀,且一人罹病,後代無論男女都有50%的遺傳機率。

全口重建需要比較長的治療時間,跟一般簡單的牙科治療不太一樣,一般的牙科治療通常一至兩個禮拜,或是一兩個月就可以完成,全口重建需要三到六個月,甚至更久的時間,所以需要全口重建的患者需要有些心裡準備,必須要有長期抗戰的決心,全口植牙通常分成兩個階段,第一是診斷觀察期,,第二是正式假牙期,在診斷觀察期醫師評估過患者的口腔後,會擬定一個治療計畫,再依照這個計畫實行一個完整的治療,第一點要先排除造成口腔問題的一些病灶,包括把壞掉的牙齒拔掉,進行根管治療和牙周治療的療程,等整個口腔整理到一定的階段後,再做一附臨時性假牙,讓患者在這段期間可以獲得美觀和咀嚼性功能的幫助。再來醫師可以觀察醫師對假牙適應的狀況,確保做正式假牙時可以獲得一個無美的外觀和咀嚼功能,患者適應臨時性的假牙之後,就要進入正式做假牙的階段,正式做假牙的階段醫師會評估患者的口腔條件,比如說齒槽骨的狀況,或是牙肉的狀況,來決定是幫患者製做固定式的假牙,包括牙套或是牙橋,甚至是人工植牙或是活動假牙等等,治療的內容也需考量到患者經濟條件等因素,所以患者跟醫師都須詳細的溝通之後,才能夠去完成一個完美的治療計畫。

治療家族型類澱粉神經病變,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好,但一旦年齡超過肝臟移植治療時機,加上捐贈取得不易,只能以藥物治療為主。

林恭平指出,過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,台北榮總團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核台北植牙酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情,像賴先生參與臨床研究,每3周注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神植牙過程經病變得以控制延緩,現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常。

台北人工植牙榮總強調,這項突破性研究成果已於107年7月獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,讓家族型類微創植牙澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

自體植牙,居然還有這種方式?在牙齒保存學下,「拔掉牙齒,植入植體」不再是唯一的方式。如果是「拔掉牙齒,植入牙齒」,有沒有覺得好像在講謎之音,但不用驚恐,真的有這種術式,我們稱作「自體植牙」或「轉植牙」。這是一個將不健康的臼齒拔除後,再移入健康智齒的手術,聽起來很簡單,其實技術層面還頗高,可能要打聽有沒有經驗老道的醫師會做(不是老醫師喔)!這是一種植牙以外的特別手法,並不是每個人都適合,所以不可太強求,經過評估後不適合的話,就選擇植牙。目前自體植牙的成功率,大約百分之70至90。

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