最近的新聞..讓人很"布魯"........

1.潤潤，患「異染性腦白質退化症」罕見疾病，
   17歲的她智商曾因病退化到５歲

2.唐氏症顧客上門　麥當勞報警：影響觀感，帶她就醫

讓菲菲想起以前在林口兒科門診的日子....
因為是新調任的護士, 所以排到的門診都是特殊門診,
可是菲菲卻很喜歡很懷念喔......^^

兒童新陳代謝科,兒童血液腫瘤科,兒童腎臟科,兒童心臟科....等等

裡面有一個科別是最特別的科別...兒童遺傳科學....
林如立醫生是兒童遺傳科學門診很早期就開始研究的醫生
他是個非常有耐心&專心鑽研學術的好醫生
罕見疾病是一科非常不受歡迎的科別,
一但確定診斷,病人及家屬都要面臨很大的生活&身心轉變


猶記那天兒童遺傳科學門診是下午診,三點左右就看完預約的小朋友
媽媽很高興的帶著哥哥來,只有三歲的哥哥一路笑著,走路左右搖擺的朝門診走來,非常開心的叫著"阿姨,好"(當看清楚時,菲菲心裡冷了一下....因為哥哥的外表..超像..)

哥哥進診間後,林醫生跟菲菲打暗號後,仔仔細細檢查哥哥的身體,開了許多血液檢查後,請媽媽坐好後,菲菲就識相的帶著哥哥在門診外面玩遊戲

媽媽從門診出來後,臉色沉沉並憂心的看著哥哥,

(當下菲菲心裡很難過,一直希望兩星期後的血液檢驗是...NO,
忽然....媽媽說了一句話,讓菲菲從頭凍到腳底,呆住..........無法動彈)
媽媽說 : 三兄弟這麼可愛,這麼像...怎麼會............

還記得當時......是努力抑制發抖的走進門診跟林醫生說這件事,
原本門診程序是哥哥確定診斷,再追蹤其他兄弟姊妹...
但是媽媽講的那句話,林醫生當下決定,馬上約診&追蹤.....

二個星期之後,媽媽並沒有讓其他家屬來聽報告....
血液檢驗確認.....三兄弟都是黏多醣症...
(協會介紹 http://www.mpssociety.org.tw/knows/index.asp)

他們回診離去時,看著媽媽失落的背影,菲菲眼淚一直在眼眶打轉...
離去之前,媽媽只問了一句,請問病歷多久會銷毀??後來,再也沒有看到他們

2-3年之後...看到媽媽在電視上募款三兄弟要在台大做骨髓移植....
結果是http://www.genes-at-Taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/MPS_new2.htm

心裡話:
當下確定診斷時,就知道這三個可愛的小孩,沒有長大的那一天...
如果那天媽媽沒有帶哥哥來門診,她的幸福不會一天之內崩潰....

無法醫治的疾病...提早知道??無知??哪一個好???

目前醫學還是沒有辦法戰勝天生的缺憾....加油....真的再加油....
罕見疾病的路程很難走,旁人也很難懂....
請社會大眾給醫療團體&病童&家屬支持,請不要給多餘的批評&指責....

因為我們是健全的生活,是幸福的,
永遠也不會懂他們要走的路有多艱辛有多無助...


再如何的批評xxx,沒有善待罕見疾病人士,都是無用的......
請多宣傳&多體諒&多認知..."罕見疾病"的病程&疾病狀態...
請多教導社會大眾,如何去幫助這些天生弱勢的人...