【成人的血紅蛋白鏈可分為α、β及γ鏈，而以α及β鏈為主的，兩個α鏈及兩個β鏈（各加上一個血基質）便合成了一個正常的血紅素Ａ了；當α基因發生問題時，就會使α血紅蛋白鏈製造減少，而所造成的貧血就稱為「α型海洋性貧血」。相反的當β基因發生問題時，就會使β血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血就是「β型海洋性貧血」】   一開始會先談這個是因為與接下來要談的中、重度海洋性貧血的內容有相當的關聯。

中度海洋性貧血

中度海洋性貧血又稱「血紅素H疾病」,是α海洋性貧血的一種，人類的染色體中共有四個α鏈的基因，若是只有一個出問題，因為大多可由其他三個來補充，臨床上無症狀而且也不易檢查出來；但是若二個基因出問題，臨床上驗血ＭＣＶ（平均紅血球體積）可以看到變小情形，少部份的人會有輕微貧血的情形，除了會遺傳給下一代之外，大多是没有症狀的。但是如果有三個α鏈基因出問題，則是患病之人的α鏈會大幅減少，而相對的β鏈會增加，而這些過量的β鏈則會產生不正常的血紅素（由四個β鏈合成），稱為血紅素H即是「血紅素H疾病」，病人一般表現出來的中度的貧血症狀，血紅素值會在７~ 10g /dl之間,，而ＭＣＶ也較小，一般會在60fl左右，偶而仍然會有需要輸血治療。若體內没有α基因，意即四個α鏈均缺乏，則因為會無法製造α血紅蛋白鏈，所以這一類的胎兒會水腫而流產，或是出生後不久就會死亡的。

重度海洋性貧血

　　一般所說的重度海洋性貧血就是「β重度海洋性貧血」，是β血紅蛋白鏈合成的嚴重不足，會產生嚴重的貧血。一般而言「β重度海洋性貧血」的嬰兒在出生時大致正常，直到三至六個月大的時候才會漸漸的出現貧血及異常的情況，這是因為嬰兒在剛出生時他的血紅素大多為α鏈及γ鏈合成的胎兒血紅素，稱為「胎兒血紅素Ｆ」，因為「胎兒血紅素Ｆ」並不需要β鏈來合成，所以嬰兒在出生時是不會顯現出問題的。一直要到嬰兒三個月大後，正常的嬰兒會漸漸的從「胎兒血紅素Ｆ」轉為「成人血紅素Ａ」，「成人血紅素Ａ」是由α及β鏈所合成的，而「β重度海洋性貧血」的嬰兒，由於β鏈基因缺陷，所以在這個轉換的過程中，便不能產生「成人血紅素Ａ」，而導致嚴重的貧血。β血紅蛋白鏈的合成嚴重不足時，不能製造足夠正常血紅素，就產生嚴重的貧血，另外因為β鏈嚴重的不足，α鏈便會沉積在紅血球紅血球母芽細胞內，而這些沉積的α鏈很容易使紅血球溶血，也會導致嚴重的貧血。

                                        資料來源:海洋性貧血協會