罕見疾病簡介

慈濟醫院小兒科朱紹盈醫師

罕見疾病是指非常少見的疾病，它的發生率非常低，種類卻非常多，所以綜合起來這樣的病人並不算少，但是比起其他常見的疾病如高血壓、心臟病及糖尿病，他們的人數加起來還是非常少，是弱勢中的弱勢。而罕見遺傳疾病則指的是又稀少又是遺傳的疾病，病人數目當然又更少了，大部份的罕見疾病是遺傳疾病，但遺傳疾病就不一定是罕見疾病了，如蠶豆症、輕型地中海型貧血、多指症及馬凡氏症候群等，在臺灣並不少見不屬罕見疾病，但他們卻都是遺傳疾病。

什麼是罕見疾病

在台灣，我們把年盛行率低於萬分之一以下的疾病稱為罕見疾病，在美國則是指境內罹病人數少於二十萬人的疾病 (即盛行率低於萬分之七點五的疾病)，而日本則定義為疾病人數少於五萬人者皆屬之。

罕見疾病的種類

罕見疾病的種類非常多，衛生署在 [ 罕見疾病防治及藥物法 ] 之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種 (前二十名見表一)，且在快速的增加當中。根據美國罕見疾病組織 (National Organization for Rare Disorders) 所列的疾病即高達數百種以上。分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。

罕見疾病的臨床表現

罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiple congenital anomaly)、症候群(syndrome)、染色體的異常(chromosome anomaly)、單基因病變、多基因病變或單一器官的病變 (如智障-mental retardation)、腦部或神經病變 (小腦萎縮症-spinocerebellar ataxia、亨丁頓氏舞蹈症-Huntington disease、多發性硬化症-multiple sclerosis)、肌肉的病變（杜馨型肌失養症-Duchenne muscular dystrophy）、心肺功能系統的異常 (原發性肺血鐵質沉積症-primary pulmonary hemosiderosis)、膠原纖維的異常 (成骨不全-osteogenesis imperfecta)、消化系統的異常 (進行性家族性肝內膽汁滯留症-progressive familial intrahepatic cholestasis)、色素的異常（白化症-albinism）及皮膚的病變 (泡泡龍-Epidermolysis bullosa、魚鱗癬-ichthyosis、外胚層增生不良-ectodermal dysplasia、膠膜兒-collodion baby) 等等。

常見的罕見疾病

台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症(phenylketouria)，先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria) (以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症 (achondroplasia小小人兒 )，黏多醣儲積症 (mucopolysaccharidosis黏寶寶)，重型地中海型貧血(thalassemia major)，成骨不全症 (玻璃娃娃)，Prader-Willi 症候群 (好吃寶寶, 或小胖威力)，肝醣儲積症(glycogen storage disease)，有機酸血症(organic acidemia如 methylmalonic acidemia)，尿素循環代謝異常(urea cycle defect)，Russell-Silver症候群，結節性硬化症(tuberous sclerosis)，X染色體易脆症(Fragile X syndrome)以及部分染色體異常症 ( 如18號三染色體症候群、貓哭症5p-等) 等等。

罕見疾病的診斷

罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。除了詳細的病史 (past medical history)、家族史 (family history)、從頭到腳的身體檢查(physical examination)及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如血液胺基酸及尿液有機酸分析 (plasma amino-acid and urine GC/MS) ，染色體核型檢查 (karyotyping)、螢光原位雜交染色法 (FISH)，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量 (enzyme assay)、串聯質譜儀篩檢 (tandem mass)、皮膚纖維母細胞培養 (fibroblast culture)、脂肪酸的分析 (fatty acid oxidation, fatty acylCoA study)、呼吸鏈功能的測試 (respiratory chain function study)、基因突變點的檢查及連鎖分析(gene mutation and linkage analysis) 等。

罕見疾病的治療與照顧

治療方面則是因疾病而異，整體說來並沒有很多或是很好的藥物或方法，除了在代謝疾病方面有一些特殊奶粉 ( 如OS1, phenyl-free, MSUD-diet power )及藥物 ( 如ucephan, buphenyl, carnitine, bisphosphonate等)可以使用，以及少部份的疾病可以使用酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, 如Gaucher disease type I, GSD type II , Fabry disease) 之外，大多數都只是症狀治療(symptomatic treatment)、早期療育 (early infant stimulation program)及復健(rehabilitation)而已。基於最好的治療就是預防，所以充分了解自己家族的疾病史，找出遺傳帶原及高危險族群，接受婚前健康檢查，配合產前檢查及遺傳諮詢是很重要的。

也因為大部份的罕見疾病都是遺傳疾病，所以遺傳諮詢(genetic counseling)團隊在照顧這些患者上也扮演了一個很重要的腳色，它包括了遺傳專科醫師、遺傳諮詢員、護理人員、營養師、心理醫師、心理治療師、專業復健治療師及社工人員。提供患者及家屬有關疾病的各項資料及疑問解答，並提供遺傳學上的實用意見，如疾病的來龍去脈、如何監測與追蹤、病程的進展、診斷及治療方式，以及基因在人體內傳遞的情形、疾病的遺傳模式，產前遺傳診斷如何進行，疾病再發率的預估及在特定親屬的發生率等等。

罕見疾病會一直存在我們的社會當中，它是人類生命傳承當中必然會出現的、偶發的缺憾，是每一個新生命都要面對及承擔的風險。疾病本身會帶給患病者痛楚之外，常造成家人精神上及經濟上很大的負擔，又因疾病本身常常不容易診斷，需要更多的醫護人員及專業人士的投入，社會大眾及政府更應該重視並接納它的存在。

因醫學的進步，醫療照顧水準的提昇，罕見疾病的病人逐漸被救活，被診斷及被重視，隨著分子生物學的進步及未來基因圖譜的完成，對於這些少見又特殊的疾病而言，不論在研究上、診斷、甚至治療上的突破是可以期待的。

罕見疾病基金會: http://www.tfrd.org.tw   (02) 25210717

不一樣的基因傳遞, 給了生命一個意外, 需要我們的用心關懷!!