視網膜色素病變 Retinitis pigmentosa

視網膜色素病變是一種漸進式周邊視野缺損合併夜間視力模糊(夜盲)，終致失明的遺傳性疾病。視網膜色素病變的原因可以是自己基因突變(50%)，或是顯性遺傳(20%)、隱性遺傳(20%)、及性聯遺傳(10%)等。目前已知超過100種以上的基因與視網膜色素病變有關，其中以基因異常造成感光桿狀細胞凋亡的佔大多數，其次為造成感光錐狀細胞或是視網膜色素細胞的凋亡。視網膜色素病變的盛行率約為五千分之一，一般發作在年輕時期，主要的症狀有夜間視力模糊、周邊視力缺損(隧道狀視野)、及閃光現象等。視網膜色素病變的症候主要是在視網膜周邊部位的骨刺狀黑色素沉積、視神經蒼白化、視網膜色素層退化、視網膜動脈血管變細、及其他各式色素沉積等。

視網膜色素病變的患者，可以有將近十分之一的人合併有聽力受損(稱之為Usher syndrome，一般是隱性遺傳)，或是合併有其他的全身性代謝性疾病。因此，視網膜色素病變的患者應接受完整的眼睛與身體的檢查。直到目前為止，視網膜色素病變沒有有效的治療方法，一般當患者到45歲時約有四分之一的人會達到一般法定失明的程度。

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