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牛道明表示,台灣每年約新增100名法布瑞氏症患者,建議新生兒及曾被診斷出心臟肥大的患者儘早做篩檢,若發現有基因問題,可透過定期追蹤及酵素治療保持健康。
台北榮總自2009年起幫全國心臟肥大的病患做篩檢,總共收治了2000至3000人,每次檢驗需等6週才能知道結果。29日獲扶輪社捐贈「核酸增幅放大反應系統」,讓篩檢速調快了1倍,從檢驗到結果只需3週時間,且每次只需600元。
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曾有一位50多歲的心律不整合併心臟肥大患者,經基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的「法布瑞氏症」,回溯家族族譜,發現家族三代共6人皆罹病。
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▲法布瑞氏症可透過基因篩檢及早檢出。(圖/示意圖/達志影像)
▲法布瑞氏症患者羅先生。(圖/記者嚴云岑攝)
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牛道明說,先天代謝疾病多為家族遺傳,只要早期發現便可早期治療,延緩疾病進程,但由於檢驗費用昂貴,讓經濟弱勢家庭躊躇不敢做,以致延誤治療時機。
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