早期診斷阻止男孩罕見難治性疾病“ALD”的發作

你知道疾病“ALD（=腎上腺腦白質營養不良）”嗎？它在日語中稱為“腎上腺腦白質營養不良”，主要影響男孩。

　雖然疾病的進展存在個體差異，但一個健康的孩子出生後突然成長，突然出現學習能力下降、視力、語言、步態障礙等問題，並隨著病情發展而臥床不起。可能在發病一年內死亡。

　原因是基因突變，這是一種罕見且難治的疾病，由於大腦中稱為“白質”的部分和腎臟上方稱為“腎上腺”的器官出現異常而進展。

　目前，日本約有200名患者被厚生勞動省認定為小兒慢性特定疾病和指定疑難雜症。

　據說每年新增20例，但在一般醫療中很難發現，因為疾病特異性症狀很少，而且全國都有患者和家屬在無法得到準確診斷的情況下遭受痛苦。已經看到了。

但是，雖然是指定的疑難雜症，但據說通過早期發現可以阻止疾病的發展。

“對於稱為腦型的嚴重ALD ，早期的造血幹細胞移植（骨髓移植）是唯一的治療方法。如果進展，即使移植也會迅速惡化。有很多，而且移植本身就存在風險，為了患者和家屬的健康，要盡快確診，盡快治療。”

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