1.價錢更親民˙。
2.速度更快速。
3.能夠同時看染色體,單一基因遺傳疾病及粒線體疾病。
也因此,NGS次世代定序被寄予厚望
次世代定序必須要把胚胎切片,
將單一細胞溶解後進行全基因放大,
再做全基因定序。
要選擇次世代定序有三大系統,
其中英國使用的是Ion Torrent,
另外還有:
大陸的華大BGI基因公司
跟ILLUMINA基因公司三大系統。
做全基因放大在次世代定序方面,
做出來的染色體分析很快,
而且精準,
它做出來圖跟微陣列定序aCGH很像,
也有點像是qPCR,
會有「整倍」與「不整倍」的圖像,
我們知道試管嬰兒在全球已經有超過500萬個試管寶寶誕生在人間,
但大部份1~5%都出生在工業化國家,
而次世代定序在所有的胚胎切片檢查染色體方法當中
最快速的,
更重要的,
是它可以同時看單基因疾病和粒線體mtDNA的分析。
在英國的牛津大學Dagan Wells也意外的發現,
如果胚胎細胞裡的粒線體mtDNA的量多時,
比較容易染色體異常;
mtDNA量少,比較容易染色體正常。
不過說也奇怪,在做試管嬰兒的我們都知道,
一般平均成功率大約只有30%,
所以怕失敗都會多放幾個胚胎,因此造就了1/5~1/4的多胞胎比例,
但義大利的羅馬的Geno Ma 試管嬰兒中心 Frensco Fiorentio也發現,女人隨著年紀的增加,卵子裡的mtDNA量會增加。從29~44歲mtDNA從0.001增加到0.004。
換言之,這也能解釋說為什麼胚胎染色體明明正常,
但植入之後還是失敗了,
這在試管嬰兒佔了25%的比例,也就是說,
胚胎染色體正常,但是著床失敗,
這跟胚胎粒線體mtDNA的量多有關,
mtDNA的量少比較容易懷孕。
所以胚胎要能夠著床(1)染色體正常(2)mtDNA的量少,缺一不可
結論是,次世代定序使用Ion Torrent可以做單一胚胎分析,
分析胚胎染色體整倍或不整倍,
而且24個染色體全部都可以看,
可以增加試管嬰兒成功率、
增加胚胎著床率、
減少流產率、
減少生下唐氏症寶寶,
報告不用24小時就可以出來,
而且可以做新鮮胚胎的植入。
不打緊,還可以分析
胚胎粒線體基因缺陷的疾病,如脊索萎縮症。
以上,是由英國牛津大學達根。威爾斯ㄧ場演講的摘要。