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A579: 亨丁頓舞蹈症
2024/12/05 12:44:57瀏覽18|回應0|推薦1

Huntington, 亨丁頓舞蹈症, 是腦部的疾病, 所顯現的症狀很多樣化. 其最糟的狀況是, 就像巴金森氏症一樣, 身體失去了行動上的自我控制. 在精神方面, 其症狀就好像是老人癡呆症, 或是思覺失調症. 到了後期, 因為手腳略為扭曲, 走起路來手舞足蹈.

如果父母之一有亨丁頓舞蹈症, 子女有50%的機率罹患此病. 另外, 根據醫學的統計, 罹患亨丁頓舞蹈症的患者, 90%是遺傳自父母之一, 只有10%是因為基因突變, 才得此病.

目前醫藥學界尚未研發出有效的治療方式.

 

 

有一個美國人, 現年28歲的凱莉, 她是6姊妹的老么. 她們的母親於凱莉15歲時得了亨丁頓舞蹈症. 因此, 今年, 她決定去做基因檢測, 是否有亨丁頓舞蹈症的基因, 遲早會發病? 感覺上, 很像是要打開一個耶誕禮物, 有可能是自己夢寐以求的禮物, 也有可能自己討厭的, 打開禮物的包裝後, 就想把禮物丟掉.

今天上午要去醫院, 聽取醫生對於檢測的報告. 凱莉的未婚夫, 凱爾,將陪伴凱莉去聽報告.  

 

在凱莉的家族, 除了她的母親得了亨丁頓舞蹈症, 凱莉的外祖父也是. 另外, 凱莉的6姊妹當中, 到目前為止, 已經有兩個姐姐顯現出亨丁頓舞蹈症的初期症狀.

凱莉她們6姊妹的大姊, 凱西, 今年42歲. 13年前, 當她們的媽媽得了此病, 是凱西回老家照顧媽媽. 大約6年前, 凱西也顯現出亨丁頓舞蹈症的病癥. 她們只好把媽媽送到養老院, 3年前已過世.

凱西稍微描素了她目前的病癥. 其中之一是, 知道如何做一件事, 但是身體卻無法讓你付諸行動. 像是午夜時分, 因為有尿意而醒來, 可是卻無法自行走到浴室尿尿. 凱西拒絕讓親人來照顧她, 在發病後不久, 就自行住到安養院.

 

凱莉的姪女, 凱菈, 現年21歲, 也就是凱西的女兒, 前不久也去做了基因檢測. 不幸的是, 確認她也有亨丁頓舞蹈症的基因, 只是目前尚未發病. 她尚未把基因檢測的結果向她媽媽報告. 不過, 她倒是有跟她的阿姨, 凱莉, 提到檢測結果, 而且, 凱菈已經決定終身不婚不生. 凱菈與凱莉有說好了一項協議, 如果凱莉的檢測不含亨丁頓舞蹈症的基因, 那在日後, 當凱菈開始有亨丁頓舞蹈症的症狀時, 一開始的那幾年, 將由凱莉來照顧凱菈.

 

其實今天, 除了凱莉的未婚夫, 凱爾, 陪同凱莉去醫院廳檢測報告, 她的姪女, 凱菈, 也有一起前往. 當醫生宣布, 凱莉的基因檢測, 沒有發現到任何亨丁頓舞蹈症的基因, 她當場因為太興奮而哭了起來. 不過, 她控制住自己的情緒, 因為發現到凱菈在冷靜的恭喜凱莉之後, 就不發一言的離開了醫生的辦公室. 她在醫院大廳找到凱菈, 兩個人緊緊的抱在一起.

 

接下來, 凱莉與凱爾就要緊鑼密鼓地來籌備婚禮了. 其實, 他們兩人, 不管檢測結果, 都會步入洞房. 差別只在於, 如果檢測結果沒有亨丁頓舞蹈症的基因, 他們兩人打算生育自己的小孩.

( 心情隨筆雜記 )
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引用
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