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小腦萎縮症~~~祝福林媽媽 勇敢站起來
2010/11/30 16:48:04瀏覽8415|回應0|推薦5

又到了選舉當頭   當年義工媽媽又相聚一起   最亮眼的林媽媽竟然

不在團隊後來打聽才知道   竟然患了      小腦委縮症    令大家

痛心不已~~~~~~

聽說起因是更年期障礙   血流如注   月經不定期   後來她老公得

了肺癌可能長期照顧睡眠不足  病情加重   血壓標高   病菌感染  

 

在此特地    列舉攸關常識   讓大家知悉    並祝 林媽媽   堅強站起來 

讓我們一起喝采      妳可以做到的      加油 ~~   加油 ~~       再加油

 

 

 

脊髓小腦萎縮症是另一群非常複雜的疾病,

主要的病變是在小腦的神經元,故病狀以動作協調不良為主,

初期是四肢運動不平衡,逐漸言語清晰度變差,吞嚥有困難,

寫字及手的動作不再俐落,但不會有肌肉萎縮。

小腦萎縮的原因也有許多,

包括感染症,藥物中毒,血管病變,腫瘤,及基因病變。

其中基因病變又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳,

目前已知之病變基因已達十六種之多,新的相關基因仍不斷地被發現。

因病變基因不同,體顯性小腦萎縮症也有不同的命名,

分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦萎縮症...

第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症(DRPLA)。

除了小腦的神經細胞退化之外,不同型的脊髓小腦萎縮症也會有

不同程度的神經系統其他部位的病變,

但大體上來說,上下運動神經元受到的影響都不大,

因此病友不太會有肌肉萎縮的現象,除非長期臥病在床,

久了也難免會有肌肉消瘦,或壓迫性的神經病變。

 

 

 

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症

(spinocerebellar ataxia,SCA) ,

患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與基因變異有關 。

致病原因大多數是自體顯性遺傳, 少數為基因突變。 一般患者在

成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。



☆病徵 ☆

⊙初期 :

走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ;

動作反應遲緩及準確性變差;



⊙中期 :

說話時發音含糊不清,無法控制音調;

眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」;

肌肉不協調感加重, 無法寫字 ;

有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。



⊙晚期 :

說話極不清楚,甚至無法語言;

肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。



☆確診方法 ☆

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦

及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的 家族史(包括已故的親

人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷 病人

是否患上小腦萎縮症。



☆遺傳方式 ☆

因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮症,則其

子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則

其下一代也不會因遺傳而罹患此病。



☆治療方法 ☆

這是屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,治療的重點在

復健治療,使患者盡可能維持最高的生活自理能力。



☆醫療研究近況 ☆

現時全球對基因疾病的研究興趣很大, 隨著醫學的進步,近年在這

方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法,

可以對患者作更詳細的分類與診斷,而對於其致病機制的研究

也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的,醫學上的發現

不一定是循序漸進的,有時候一個突破已能破解難題。現時美國、

台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」

 方法,也可能是一條出路。



☆復健治療建議 ☆

雖然目前還沒有藥物可以治療此症,但假如能重視身體的保養,

注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,

持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健

治療的建議:



⊙盡量保持與社會接觸,爭取生活平衡;

⊙選擇適合自己的工作和生活方式,盡可能與別人多交往,保持

愉悅的心理狀態;

⊙培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力

、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態;

⊙注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 , 常常活動手腳;

⊙接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。

⊙在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力。

=============================================

 

 

小腦萎縮症是一種家族顯性遺傳的罕見疾病,通常在青壯年時期發病,

患者常因動作唐突怪異而遭人鄙視,造成身心重創,典型症狀包括

口齒不清、失去平衡感、身體缺乏協調能力,且走路搖擺狀似企鵝,

因此又稱為「企鵝家族」。

 


遺傳性小腦萎縮症的遺傳模式,以顯性遺傳而言,父母一方有

小腦萎縮症者,其子女將有 50%的遺傳機率,根據中華小腦萎縮症

協會的資料顯示,國內曾有 3代 40人發病的紀錄;然而小腦萎縮症

也非全部來自遺傳,目前台灣的小腦萎縮症病患中,約有 25%屬散發

病人,致病原因可能與感染毒物、藥物、外力受傷、基因突變等多種

複雜因素有關,其中基因突變有可能遺傳給下一代。

 

小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia (SCA): 鑑別診斷。

 · (不同的)顯性小腦萎縮症的症狀有許多相同的地方: 很難從

臨床現象來區分。 所有小腦萎縮症患者都有的共同症狀: 步態失調,

發音障礙。

· 部分小腦萎縮症患者特有的症狀: 視覺的問題、錐體外路徑症狀、

周邊神經病變、智力的問題、癲癇。

 · 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症,有一些有鑑別價值的症狀。

 

小腦萎縮症: 臨床上的症狀群。

§ 小腦萎縮症第一型: 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位

                                     傳導的時間增加。


§ 小腦萎縮症第二型: 快速眼動速度變慢、巴金森症候群、肌躍症或動

作震顫、橋腦萎縮。

§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph: 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體

僵硬週邊神經病變。

§ 小腦萎縮症第四型: 小腦症狀、感覺神經病變。

§ 小腦萎縮症第五型: 單純的小腦症狀。

§
小腦萎縮症第六型: 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病

                                  (大於50歲)。

§ 小腦萎縮症第七型: 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。

§ 小腦萎縮症第八型: 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經

                                   病變。

§ 小腦萎縮症第十型: 單純的小腦症狀,可能伴隨有癲癇。

§ 小腦萎縮症第十一型: 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。

§ 小腦萎縮症第十二型: 早期有上肢震顫,晚期會失智。

§ 小腦萎縮症第十三型: 孩童期發病,智能發育遲鈍。

§ 小腦萎縮症第十四型: 運動失調,肌躍症 (發病時年紀較小者)。

§ 小腦萎縮症第十五型: 單純的小腦症狀。

§ 小腦萎縮症第十六型: 頭和手震顫。

§ 小腦萎縮症第十七型: 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體

                                       外徑路症狀。



· 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變: 軸突(Axonal)病變,影響

                                                                    感覺或感覺-運動神經。

  o 小腦萎縮症第一型: 42%,有較多的CAG重複者較常見。

  o 小腦萎縮症第二型: 80%。

  o 小腦萎縮症第三型: 54%,有較少的CAG重複者較常見。

  o 小腦萎縮症第四型: 感覺喪失。

  o 小腦萎縮症第七型: 0%。

  o 小腦萎縮症第八型: 輕度的感覺神經病變。



· 其他典型的臨床徵侯:

o 發病年齡

o 年輕的成年人: 小腦萎縮症第一、二、三型。

o 年紀較長的成年人: 小腦萎縮症第六型。

o 孩童時期: 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌

                      萎縮症。

o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象(Anticipation)

o 多數的小腦萎縮症。

o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。

o 壽命不受影響: 小腦萎縮症第六型、第十一型。

o 上運動神經元症狀:

o 常見於: 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。

o 有時發生在: 小腦萎縮症第六型、第八型。

o 很少發生於: 小腦萎縮症第二型。

o 快速眼動速度變慢

o 發生在早期而且是顯著的症狀: 小腦萎縮症第二型、第七型。

o 發生在晚期: 小腦萎縮症第一型、第三型。

o 非常罕見於: 小腦萎縮症第六型。

o 向下的眼振: 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。

o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調: 小腦萎縮症第三型、第十二型。

o 早期/顯著的舞蹈症: 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生

                                     在小腦 萎縮症第二型。

o 全身腱反射減弱: 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二

                                 型發病年紀較長者。

o 眼視網膜黃斑病變: 小腦萎縮症第七型。

o 癲癇: 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症

               及小腦萎縮症第七型。

o 失智症

o 常見於: 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症,智力改變。

o 早期發病的病人: 小腦萎縮症第二型、第七型。

o 最老的病人: 小腦萎縮症第十二型。

o 肌躍症: 小腦萎縮症第二型、第十四型。

o 頭和手的顫抖: 小腦萎縮症第十二型、第十六型。

o 智能發育遲緩: 小腦萎縮症第十三型。

參考資料 http://sca.ym.edu.tw/scaweb/index.php




 

脊髓小腦萎縮症是另一群非常複雜的疾病,

主要的病變是在小腦的神經元,故病狀以動作協調不良為主,

初期是四肢運動不平衡,逐漸言語清晰度變差,吞嚥有困難,

寫字及手的動作不再俐落,但不會有肌肉萎縮。

小腦萎縮的原因也有許多,

包括感染症,藥物中毒,血管病變,腫瘤,及基因病變。

其中基因病變又可分為體顯性、體隱性及性聯遺傳,

目前已知之病變基因已達十六種之多,新的相關基因仍不斷地被發現。

因病變基因不同,體顯性小腦萎縮症也有不同的命名,

分別是第一型脊髓小腦萎縮症、第二型脊髓小腦萎縮症...

第十六型脊髓小腦萎縮症及齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症

(DRPLA)。

除了小腦的神經細胞退化之外,不同型的脊髓小腦萎縮症也會有

不同程度的神經系統其他部位的病變,

但大體上來說,上下運動神經元受到的影響都不大,

因此病友不太會有肌肉萎縮的現象,除非長期臥病在床,

久了也難免會有肌肉消瘦,或壓迫性的神經病變。

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症

(spinocerebellar ataxia,SCA) ,

患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與基因變異有關 。

致病原因大多數是自體顯性遺傳, 少數為基因突變。 一般患者在

成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。



☆病徵 ☆

⊙初期 :

走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ;

動作反應遲緩及準確性變差;



⊙中期 :

說話時發音含糊不清,無法控制音調;

眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」;

肌肉不協調感加重, 無法寫字 ;

有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。



⊙晚期 :

說話極不清楚,甚至無法語言;

肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。



☆確診方法 ☆

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦

及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的 家族史(包括已故的親

人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷 病人

是否患上小腦萎縮症。



☆遺傳方式 ☆

因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮症,則其

子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則其

下一代也不會因遺傳而罹患此病。



☆治療方法 ☆

這是屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,治療的重點在復健

治療,使患者盡可能維持最高的生活自理能力。



☆醫療研究近況 ☆

現時全球對基因疾病的研究興趣很大, 隨著醫學的進步,近年在這

方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法,

可以對患者作更詳細的分類與診斷,而對於其致病機制的研究也有

了許多發現。 日後的 發展是無法預測的,醫學上的發現不一定是循序

漸進的,有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、

中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法,也可能

是一條出路。



☆復健治療建議 ☆

雖然目前還沒有藥物可以治療此症,但假如能重視身體的保養,

注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,

持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健

治療的建議:



⊙盡量保持與社會接觸,爭取生活平衡;

⊙選擇適合自己的工作和生活方式,盡可能與別人多交往,保持愉悅

的心理狀態;

⊙培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、

肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態;

⊙注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 , 常常活動手腳;

⊙接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。

⊙在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力。

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