紫質症是什麼?

說到紫質症，很多醫學生可能都要暈倒了—因為這個疾病種類繁多(至少有八大類)，而其中牽涉到的代謝途徑和酵素(蛋白酶)名稱又臭又長，可說是考試的大敵。不過簡而言之，紫質症是由於在血紅素的合成過程中，需要一連串的酵素。當這些酵素出了狀況，過多的中間產物(Porphyrin紫質)堆積在體內就會造成許多症狀。在皮膚科方面，由於紫質是一種光敏感物質，病人最典型的反應就是暴露在光線後，會造成許多光敏感的症狀。

為什麼狼人的傳說可能源自於紫質症?

在眾多的紫質症當中，有一種相對罕見的稱為先天性紅血球紫質缺乏症(Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP)，被認為可能是狼人的原型。傳說中的狼人有會發出螢光的牙齒和指甲，充滿傷疤或變形的鼻子、耳朵與眼皮，以及由於畏光而只能在夜間出沒，這些都符合先天性紅血球紫質缺乏症(CEP)的特徵。

CEP的小病人往往在嬰兒期就會被診斷出來，原因是他們會解出紅色的尿液，這是由於紫質從尿液中被排出的緣故。同時，CEP的小病人有明顯的光敏感症狀，也就是在被光線曝曬的地方會起許多水泡，之後會形成疤痕，甚至在反覆結疤後會導致組織變形與缺損，嚴重時病人的鼻子、耳朵、眼皮、指尖、指甲等處會缺損不見。由於紫質沉澱的緣故，他們會有紅色的牙齒。此外，也有溶血性貧血和脾臟腫大等問題。

紫質症的治療與診斷

一般而言，血液、尿液及糞便檢查都是必要的，藉此可以釐清屬於眾多紫質症當中的哪一種亞型。某些種類的紫質症，將病人的尿液放在伍氏燈(Wood’s Light)的紫外線照射下，會發出粉紅色的螢光。

在治療方面，則需依照分型分別給予適合的治療。最重要的就是避免光線的曝曬，其餘則包括放血治療(Phlebotomy)、口服Hydroxychloroquine、口服β-胡蘿蔔素等。最嚴重的(如CEP)可能需要進行骨髓幹細胞移植才有辦法痊癒。